Základní informace

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

ÚBLG má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem je diagnostika a studium dědičných onemocnění včetně nádorových na genové a chromozomální úrovni v oblasti pre - i postnatální. Pracovníci jsou zodpovědní za výuku biologie, klinické a molekulární genetiky českých i zahraničních studentů 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Dále se podílejí na výuce Univerzity 3. věku.

ÚBLG je školsko-zdravotnickým pracovištěm. Část školskou reprezentuje katedra biologie a lékařské genetiky. Část zdravotnická sestává z Oddělení klinické genetiky (část ambulantní) a z laboratoří: Oddělení lékařské cytogenetiky a Oddělení lékařské molekulární genetiky. Laboratorní část se nachází ve 4. patře uzlu G (spojovací část mezi dospělou a dětskou částí). Ambulantní část ústavu je umístěna v dospělé části, uzel D, 3. patro. Zdravotnickou část doplňuje Centrum reprodukční genetiky.

Přednosta

Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA
224 433 500
milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz

Sekretariát FN Motol
Ing. Ivana Funková, MBA
224 433 500
ivana.funkova@fnmotol.cz

Sekretariát 2. LF UK
Bc. Alena Dimitriou
224 435 902
alena.dimitriou@lfmotol.cuni.cz

Vrchní sestra
Mgr. Hana Strouhalová
224 435 505
hana.strouhalova@fnmotol.cz

Zdravotnický zástupce přednosty

Prim. MUDr. Markéta Havlovicová
224 433 552
marketa.havlovicova@fnmotol.cz

Objednávání pacientů

Pracovní dny 7:15-9:15 a 14:00-15:00
224 433 564, 224 433 567
Více informací o objednávání pacientů naleznete na samostatné stránce.

Vedení a personál

Přednosta ÚBLG

Prof. MUDr. Milan Macek Jr., DrSc., MHA
e-mail: milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz
tel.: (+420) 224 433 500-1

Zdravotnický zástupce přednosty

MUDr. Markéta Havlovicová
e-mail: marketa.havlovicova@fnmotol.cz
tel.: (+420) 224 433 552

Školský zástupce přednosty

RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
tel.: (+420) 257 296 156

Vrchní sestra

Mgr. Hana Strouhalová
e-mail: hana.strouhalova@fnmotol.cz
tel.: (+420) 224 433 505

Manažer kvality

RNDr. Tereza Stříbná, Ph.D.
e-mail: tereza.stribna@fnmotol.cz
tel.: (+420) 224 433 539

Manažerka kliniky

Ing. Ivana Funková, MBA
e-mail: ivana.funkova@fnmotol.cz
tel.: (+420) 224 433 500-1
Fax: (+420) 224 433 520

Sekretariát

Ing. Ivana Funková, MBA (FN Motol)
e-mail: ivana.funkova@fnmotol.cz
tel.: (+420) 224 433 500-1
Fax: (+420) 224 433 520

Bc. Alena Dimitriou (2. LF UK)

e-mail: alena.dimitriou@lfmotol.cuni.cz
tel.: (+420) 224 435 902

Vedoucí oddělení ÚBLG:

• Oddělení klinické genetiky - MUDr. Markéta Havlovicová
• Oddělení lékařské cytogenetiky - RNDr. Drahuše Novotná
• Oddělení lékařské molekulární genetiky - MUDr. Anna Křepelová, CSc.
• Centrum reprodukční genetiky - RNDr. Petra Paulasová, Ph.D.
• Oddělení biologie - Prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.

Ambulance

ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku. Věnujeme se  dětským i dospělým pacientům, případně komplexně i celým rodinám.

Objednávání pacientů

Objednání ke genetické konzultaci je možné telefonicky na číslech (+420) 224 433 564 a (+420) 224 433 567 v pracovních dnech v 7:15-9:15 a 14:00-15:00. Pro objednání párů s poruchami plodnosti, dárců reprodukčních buněk, k embryologické konzultaci či k vyšetření spermiogramu volejte na číslo (+420) 224 433 578. Případné odborné dotazy rádi zodpovíme také na e-mailové adrese geneticka.ambulance@fnmotol.cz. Změny termínů jsou možné i u našich sester na číslech uvedených výše, případně na e-mailové adrese genetika.sestry@fnmotol.cz.

Obecné informace o genetickém testování, o typech dědičnosti, o některých vyšetřovacích metodách naleznete v informačních materiálech, které vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy i do češtiny. Dále si můžete přečíst i podrobnější Informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT) v těhotenství.

Umístění pracoviště

Ambulance Oddělení klinické genetiky se nachází v dospělé části hlavní budovy FN Motol, uzel D, 3. patro.

Charakteristika a zaměření pracoviště

Pracoviště se zaměřuje zejména na tyto okruhy onemocnění: hereditární onkologická onemocnění, neurogenetika - zejména pak svalová onemocnění, ataxie, problematika mentální retardace a autismu, syndromy chromozomální instability, mikrodeleční syndromy v neurologii a kardiologii, familiární i syndromologické poruchy růstu, genodermatosy, poruchy sluchu, vzácná nádorová onemocnění.

• Diagnostika genetických chorob
• Dysmorfologie
• Genetická prevence

Genetická ambulance - přijímá:

I. Pacienty, v jejichž rodině

• se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
• jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
• se narodilo postižené dítě
• se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
• se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
• jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy - př. cytostatika)
• jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
• v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening

II. Těhotné ženy, které

• byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
• užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
• prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
• jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
• jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let

Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu

• Molekulárně genetická diagnostika - prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
• Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
• Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.

Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku

• Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko - porodnickou klinikou 2. LF UK a FN Motol.
• Služby specializovaného genetického poradenství.
• Zajištění dalších genetických vyšetření - klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
• Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.

V rámci dalšího genetického poradenství pracoviště

• Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. - Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
• Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny
• Nabízíme těhotným možnost provedení neinvazivního prenatálního testování (NIPT) - např. testy Panorama, Harmony a Prenatal Safe. 

Lékaři

Na Oddělení klinické genetiky ÚBLG FNM pracují tito lékaři (seřazeni abecedně dle příjmení):

• MUDr. Miroslava Balaščaková, Ph.D. — miroslava.balascakova@fnmotol.cz
• Prim. MUDr. Markéta Havlovicová — marketa.havlovicova@fnmotol.cz
• MUDr. Andrea Holubová — andrea.holubova@fnmotol.cz
• MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D. — radka.pourova@fnmotol.cz
• MUDr. Pavla Loníková — pavla.lonikova@fnmotol.cz
• MUDr. Marcela Malíková — marcela.malikova@fnmotol.cz
• MUDr. Natálie Ptáčníková — natalie.ptacnikova@fnmotol.cz
• MUDr. Bc. Lukáš Ryba — lukas.ryba@fnmotol.cz
• MUDr. Pavel Tesner, Ph.D. — pavel.tesner@fnmotol.cz
• MUDr. Dana Thomasová, Ph.D. — dana.thomasova@fnmotol.cz
• MUDr. Marek Turnovec — marek.turnovec@fnmotol.cz
• MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D. — marketa.vlckova@fnmotol.cz
• MUDr. Emilie Vyhnálková, Ph.D. — emilie.vyhnalkova@fnmotol.cz
• MUDr. Veronika Zoubková — veronika.zoubkova@fnmotol.cz

Lékařky aktuálně na mateřské/rodičovské dovolené:

• MUDr. Nikola Čajbiková — nikola.cajbikova@fnmotol.cz
• MUDr. Michaela Mihulová (Zelinová) — michaela.zelinova@fnmotol.cz

Oddělení klinické genetiky

ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku. Věnujeme se  dětským i dospělým pacientům, případně komplexně i celým rodinám.

Objednávání pacientů

Objednání ke genetické konzultaci je možné telefonicky na číslech (+420) 224 433 564 a (+420) 224 433 567 v pracovních dnech v 7:15-9:15 a 14:00-15:00. Pro objednání párů s poruchami plodnosti, dárců reprodukčních buněk, k embryologické konzultaci či k vyšetření spermiogramu voletje na číslo (+420) 224 433 578. Případné odborné dotazy rádi zodpovíme také na e-mailové adrese geneticka.ambulance@fnmotol.cz. Změny termínů jsou možné i u našich sester na číslech uvedených výše, případně na e-mailové adrese genetika.sestry@fnmotol.cz.

Obecné informace o genetickém testování, o typech dědičnosti, o některých vyšetřovacích metodách naleznete v informačních materiálech, které vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy i do češtiny. Dále si můžete přečíst i podrobnější Informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT) v těhotenství.

Umístění pracoviště

Ambulance Oddělení klinické genetiky se nachází v dospělé části hlavní budovy FN Motol, uzel D, 3. patro.

Charakteristika a zaměření pracoviště

Pracoviště se zaměřuje zejména na tyto okruhy onemocnění: hereditární onkologická onemocnění, neurogenetika - zejména pak svalová onemocnění, ataxie, problematika mentální retardace a autismu, syndromy chromozomální instability, mikrodeleční syndromy v neurologii a kardiologii, familiární i syndromologické poruchy růstu, genodermatosy, poruchy sluchu, vzácná nádorová onemocnění.

• Diagnostika genetických chorob
• Dysmorfologie
• Genetická prevence

Genetická ambulance - přijímá:

I. Pacienty, v jejichž rodině

• se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
• jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
• se narodilo postižené dítě
• se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
• se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
• jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy - př. cytostatika)
• jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
• v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening

II. Těhotné ženy, které

• byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
• užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
• prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
• jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
• jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let

Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu

• Molekulárně genetická diagnostika - prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
• Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
• Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.

Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku

• Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko - porodnickou klinikou 2.LF UK a FN Motol.
• Služby specializovaného genetického poradenství.
• Zajištění dalších genetických vyšetření - klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
• Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.

V rámci dalšího genetického poradenství pracoviště

• Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. - Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
• Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny
• Nabízíme těhotným možnost provedení neinvazivního prenatálního testování (NIPT) - např. testy Panorama, Harmony a Prenatal Safe. Více informací naleznete zde.

VYŠETŘENÍ CHROMOZOMOVÝCH ODCHYLEK METODOU ARRAY CGH

VYŠETŔENÍ KARYOTYPU Z LIDSKÝCH BUNĚK

• Hereditární neuropatie CMT1A/HNPP (260,36 KB)

SVALOVÉ DYSTROFIE A MYOTONIE

• Kongenitální myotonie (262,53 KB)
• Muskulární dystrofie Duchenneova/Beckerova typu (262,09 KB)
• Myotonické dystrofie typu 1 a 2 (420,62 KB)

RASOPATHIE

• Onemocnění ze skupiny RASopathií (430,88 KB)

JINÉ GENETICKÉ SYNDROMY

• Aniridie (389,40 KB)
• Beckwith-Wiedemannův syndrom (403,69 KB)
• Beckwith-Wiedemannův syndrom - klinický dotazník (vyplnění v PC) (19,29 KB)
• Beckwith-Wiedemannův syndrom - klinický dotazník (ruční vyplnění) (378,63 KB)
• BPES syndrom (259,23 KB)
• Catel Manzke syndrom (406,44 KB)
• Currarino syndrom (257,09 KB)
• Ehler-Danlos syndrom (EDS), autismus a obezita (520,40 KB)
• Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp (EEC3) (258,89 KB)
• Floating Harbor syndrom (259,32 KB)
• Hereditární a idiopatická pankreatitida (422,03 KB)
• Holoprosencefalie (266,74 KB)
• Hypofosfatazie (267,31 KB)
• CHARGE syndrom (271,90 KB)
• Kabuki syndrom (426,65 KB)
• Kapilární arteriovenózní malformace-1 (CMAVM1) a arteriovenózní malformace-2 (CMAVM2) (409,82 KB)
• Milroyovy choroby (402,62 KB)
• Mnohočetné kavernomy CNS (CCM1, CCM2, CCM3) (268,82 KB)
• Multilokusová porucha imprinitngu (MLID) (415,52 KB)
• Nefrogenní diabetes insipidus typu I (OMIM 304800) a typu II (OMIM 125800) (410,95 KB)
• Nijmegen breakage syndrom, NBS1 (258,38 KB)
• Norrieho choroba (385,22 KB)
• Okulokutánní albinismus (typ 1A a 1B) (405,03 KB)
• Onemocnění vázaná na gen NPHP1 (421,74 KB)
• Poruchy sluchu vázané na lokus DFNB1 (268,56 KB)
• Propionová acidémie (389,65 KB)
• Say-Barber-Biesecker varianta Ohdo syndromu (255,90 KB)
• Shimkeho imunokostní dysplázie (389,89 KB)
• Silverův-Russellův syndrom (395,68 KB)
• Smith – Lemli – Opitz syndrom (DHCR7) (410,86 KB)
• Treacher-Collinsův syndrom (392,68 KB)
• Vybrané hereditární onemocnění panelem Unicorn (424,44 KB)
• X-vázaná juvenilní retinoschiza (391,02 KB)

HEREDITÁRNÍ PREDISPOZICE K NÁDORŮM

• Birt-Hogg-Dubé syndrom (257,57 KB)
• Cowdenův syndrom (391,47 KB)
• Gorlinův syndrom (259,28 KB)
• Hereditární difusní karcinom žaludku (261,10 KB)
• Hereditární karcinom prsů a ovarií (340,47 KB)
• Hereditární nepolypózní karcinom tlustého střeva – Lynchův syndrom (358,70 KB)
• HLRCC syndrom (259,89 KB)
• Juvenilní polypóza (279,14 KB)
• Legiův syndrom (392,03 KB)
• Li-Fraumeni syndrom (261,92 KB)
• Neurofibromatóza typu I (423,25 KB)
• Papilární karcinom ledviny (260,89 KB)
• Peutz-Jeghersův syndrom (261,88 KB)
• RTPS1 (Rhabdoid tumor predisposition syndrome-1) (260,01 KB)
• Von Hippel-Lindauova choroba(269,54 KB)

MIKRODELEČNÍ SYNDROMY

• Mikrodeleční syndromy (520,40 KB)

Centrum reprodukční genetiky

Centrum reprodukční genetiky je součástí Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky FN v Motole a 2. LF UK, které vzniklo v roce 1995. Naše "Centrum" je integrovaným pracovištěm Ústavu biologie a lékařské genetiky (embryologie a reprodukční genetika) a Gynekologicko-porodnické kliniky (reprodukční medicína), které svou dlouholetou spoluprací, odborným, personálním, metodickým a unikátním přístrojovým vybavením poskytují komplexní služby párům s poruchami reprodukce na základě nejnovějšího pokroku lékařské genetiky a klinické medicíny.

V rámci Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky dostávají pacienti pokud možno nejlepší a nejmodernější lékařskou a genetickou péči. Gynekologové integrovaného "Centra" rozvíjejí ultrazvukové a endoskopické metody, které jsou základem pro stanovení správné diagnosy a pro návrh dalšího léčebného postupu.

Detailní vyšetření spermatu (koncentrace a motilita spermií, morfologické hodnocení spermií, molekulárně cytogenetické vyšetření aneuploidií ve spermiích) a spolupráce s Urologickou klinikou FN v Motole umožňují komplexní diagnostiku a terapeutickou péči, včetně chirurgických výkonů na nadvarleti a varleti (tam, kde je sterilita podmíněna azoospermií - nepřítomností spermií v ejakulátu).

Reprodukční genetika se zaměřuje na specializované genetické poradenství u párů s poruchami reprodukce a vyvíjí se v bezprostředním kontaktu se zdokonalujícími se metodami asistované reprodukce.

Zaměřujeme se na zdokonalení prekoncepční genetické diagnostiky s využitím metod molekulární genetiky, molekulární cytogenetiky a klasické cytogenetiky (ve spolupráci s odděleními ÚBLG), a preimplantační genetické diagnostiky ve spolupráci s kolegy ze spolupracujícího centra asistované reprodukce Repromeda.

V embryologické laboratoři jsou díky zkušenostem a nejmodernějšímu technickému vybavení prováděny na vysoké úrovni veškeré výkony a postupy asistované reprodukce známé v současné době.

Centrum zajišťuje i možnost léčby pomocí darovaných gamet a embryí tam, kde je to nezbytné. Standardem je i kryokonzervace spermatu, event. testikulární tkáně u onkologicky nemocných pacientů před započetím onkoterapie, která může vést k poruchám plodnosti. Rozvíjeny jsou metody vedoucí k úspěšné kryokonzervaci oocytů a ovariální tkáně. Ve spolupráci s Gynekologicko-porodnickou klinikou, jejím perinatologickým centrem a naší biochemickou laboratoří v rámci ÚBLG je garantována i následná komplexní péče v graviditě po úspěšné koncepci metodami asistované reprodukce, včetně porodu a období šestinedělí.

Centrum reprodukční genetiky má udělen v rámci Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky souhlas Ministerstva zdravotnictví s prováděním postupů a metod asistované reprodukce (č. jednací: 25751/2006, datum vydání: 7. 9. 2006).

Tkáňovému zařízení a jeho  spolupracujícím diagnostickým laboratořím  bylo Státním ústavem pro kontrolu léčiv (SÚKL), na základě kontroly provedené v rozsahu oprávnění podle zákona č. 296/2008 Sb., o zajištění jakosti a bezpečnosti lidských tkání a buněk určených k použití u člověka a o změně souvisejících zákonů (zákon o lidských tkáních a buňkách) a podle zákona č. 552/1991 Sb., o státní kontrole,  předáno 15. 11. 2013 rozhodnutí o povolení činnosti tkáňového zařízení a diagnostické laboratoře.

Povolení bylo vydáno společnosti Fakultní nemocnice v Motole v rozsahu daném v tomto rozhodnutí.

Centru reprodukční medicíny a reprodukční genetiky byla udělena akreditace školícího pracoviště pro metody asistované reprodukce. Současně působí jako školící pracoviště pro pre- i postgraduální výuku (i v rámci IPVZ Praha).

Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

V této části naleznete kompletní přehled vyšetření a terapeutických postupů prováděných na našem pracovišti. Mimo to však také informace o způsobu odběru, transportu primárního vzorku a době odezvy.

• Hereditární neuropatie CMT1A/HNPP

SVALOVÉ DYSTROFIE A MYOTONIE

• Kongenitální myotonie
• Muskulární dystrofie Duchenneova/Beckerova typu
• Myotonické dystrofie typu 1 a 2

RASOPATHIE

• Onemocnění ze skupiny RASopathií

JINÉ GENETICKÉ SYNDROMY

• Aniridie
• Beckwith-Wiedemannův syndrom
• BPES syndrom
• Catel Manzke syndrom
• Currarino syndrom
• Ehler-Danlos syndrom (EDS), autismus a obezita
• Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp (EEC3)
• Floating Harbor syndrom
• Hereditární a idiopatická pankreatitida
• Holoprosencefalie
• Hypofosfatazie
• CHARGE syndrom
• Kabuki syndrom
• Kapilární arteriovenózní malformace-1 (CMAVM1) a arteriovenózní malformace-2 (CMAVM2)
• Lymfatické malformace 4
• Mnohočetné kavernomy CNS (CCM1, CCM2, CCM3)
• Multilokusová porucha imprinitngu (MLID)
• Nefrogenní diabetes insipidus typu I (OMIM 304800) a typu II (OMIM 125800)
• Nijmegen breakage syndrom, NBS1
• Norrieho choroba
• Onemocnění vázaná na gen NPHP1
• Poruchy sluchu vázané na lokus DFNB1
• Propionová acidémie
• Say-Barber-Biesecker varianta Ohdo syndromu
• Shimkeho imunokostní dysplázie
• Silverův-Russellův syndrom
• Smith – Lemli – Opitz syndrom (DHCR7)
• Treacher-Collinsův syndrom
• Vybrané hereditární onemocnění panelem Unicorn
• X-vázaná juvenilní retinoschiza

HEREDITÁRNÍ PREDISPOZICE K NÁDORŮM

• Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Cowdenův syndrom
• Gorlinův syndrom
• Hereditární difusní karcinom žaludku
• Hereditární karcinom prsů a ovarií
• Hereditární nepolypózní karcinom tlustého střeva – Lynchův syndrom
• HLRCC syndrom
• Juvenilní polypóza
• Legiův syndrom
• Li-Fraumeni syndrom
• Neurofibromatóza typu I
• Papilární karcinom ledviny
• Peutz-Jeghersův syndrom
• RTPS1 (Rhabdoid tumor predisposition syndrome-1)
• Von Hippel-Lindauova choroba

FARMAKOGENETIKA

• Deficit butyrylcholinesterázy (BCHE)
• Varianty genu DPYD

MIKRODELEČNÍ SYNDROMY

• Mikrodeleční syndromy

Cytogenetická vyšetření

ZHODNOCENÍ CHROMOZOMOVÝCH ABERACÍ ZÍSKANÝCH

• Zhodnocení chromozomových aberací získaných

FISH VYŠETŘENÍ

• FISH

VYŠETŘENÍ CHROMOZOMOVÝCH ODCHYLEK METODOU ARRAY CGH a SNP ARRAY

VYŠETŔENÍ KARYOTYPU Z LIDSKÝCH BUNĚK

Laboratorní příručka

Žádanky (indikace) a klinické dotazníky k vyšetření na našem pracovišti

Pomůcka pro vyplnění žádanky na molekulárně-genetické či cytogenetické vyšetření (viz https://vysetreni.ublg.cz).

Informované souhlasy/nesouhlasy pacienta

Prohlášení k léčbě metodami asistované reprodukce

Informace pro pacienty k prováděným úkonům

Dotazníky pro nové pacienty

• Dotazník - jeden pacient
• Dotazník - dítě a rodiče
• Dotazník - pár (těhotná + partner/manžel, pár plánující graviditu)
• Dotazník - dítě zachycené novorozeneckým screeningem CF

Rodokmenový dotazník

Příjem materiálu

Centrální příjem vzorků (Molekulárně genetická, cytogenetická vyšetření a vzorky pro vyšetření vrozených vývojových vad- biochemický screening):

FN Motol
V Úvalu 84
150 06, Praha 5
Budova 3, Uzel G, 4. patro

Telefon: +420 22443 3561, +420 22443 3581

Provozní doba:

Pracovní dny: Po – Pá
Pracovní doba: 7:30 – 14.30h
Potrubní pošta: 3581, 3569, 3571

Příjem vzorků (ejakulátu) Centra reprodukční genetiky:

FN Motol
V Úvalu 84
150 06, Praha 5
Nová budova, uzel D, 3. patro, dveře č. 30071 (Místnost č. 9 Příjem pacientů CRG)

Telefon: +420 22443 3578

Provozní doba:

Pracovní dny: Po – Pá
Pracovní doba: 7:00 – 14:30 h
Potrubní pošta: 3547

Management kvality

Prvořadým cílem Laboratoří ÚBLG je:

• poskytovat genetická vyšetření přispívající k určení diagnózy, popř. k upřesnění diagnózy vyšetřovaných pacientů v souladu se zákonem 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, Díl 6 (v platném znění);
• poskytovat genetická vyšetření k určení diagnózy, popř. k upřesnění diagnózy vyšetřovaných pacientů v souladu s Doporučeními Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, které odrážejí doporučení mezinárodních odborných společností  a výzkumných konsorcií Evropské Unie;
• spokojenost zákazníků zajištěním vysokého standardu poskytovaných služeb, který je dán především maximální spolehlivostí výsledků prováděných vyšetření a používáním soudobých vyšetřovacích metod, které jsou v souladu s klinickými potřebami a medicínou založenou na důkazech;,
• neustále rozvíjet kvalifikační a odbornou způsobilost pracovníků;,
• efektivně vést funkční systém  managementu kvality, který splňuje požadavky mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189, Zdravotnické laboratoře - Požadavky na kvalitu a způsobilost (v platném znění);
• pravidelně stanovovat a přezkoumávat cíle kvality. S cíli  a výsledky přezkoumání systému managementu kvality  seznamovat všechny pracovníky;
• v tkáňovém zařízení Centra reprodukční genetiky plnit požadavky zákona č. 296/2008 Sb., o zajištění jakosti a bezpečnosti lidských tkání a buněk určených k použití u člověka a požadavků na vyšetření dárců k posouzení jejich zdravotní způsobilosti podle vyhlášky č. 422/2008 Sb.;
• zajistit vícezdrojové financování pro modernizaci a obnovu přístrojového vybavení pro zajištění vhodnosti laboratorních vyšetření pro daný účel a pro neustálé zlepšování kvality poskytovaných laboratorních služeb;

       Cílem  systému managementu kvality je:

• dodržovat procesy před laboratorním vyšetřením, tj. přezkoumávat kvalitu dodaných vzorků, jejich jednoznačnou identifikaci, vhodnou přípravu vzorků v zájmu dodržení standardní kvality laboratorního vyšetření
• zajišťovat vysokou úroveň spolehlivosti procesů laboratorních vyšetření, používáním validovaných postupů vyšetření, prováděním interních a externích kontrol kvality a prováděním pravidelné údržby laboratorního zařízení;
• dodržovat stanovené  doby odezvy vzorků;
• zajišťovat srozumitelnost a přehlednost úrovně nálezů vydávaných laboratoří tak, aby poskytované informace mohly být maximálně využitelné a srozumitelné;
• zkvalitňovat oboustrannou komunikaci pracovníků laboratoře se zákazníky-lékaři v zájmu zajištění jejich spokojenosti s poskytovanými službami;
• vyhodnocovat dopady pracovních procesů a potencionálních závad na výsledky   laboratorního vyšetření (management rizik);
• sledovat a vyhodnocovat laboratorní procesy v zájmu zajištění efektivnosti jejich provádění a řízení;
• vzhledem k potenciální rizikovosti práce při zpracování biologických materiálů věnovat při veškeré činnosti v laboratoři patřičnou pozornost dodržování bezpečnosti práce a ochraně životního prostředí;

Vedení laboratoří se zavazuje k plnění požadavků normy ČSN EN ISO 15 189.

Akreditace ČSN EN ISO 15189

FSGS

Máte diagnózu fokálně segmentální glomerulosklerózy (FSGS)?

Část pacientů má tuto diagnózu na podkladě mutace v jednom z genů spojených s nemocemi ledvin.
V případě, že Váš nefrolog nezjistí jiný důvod Vaší diagnózy (například užívání některých léků, určité druhy infekcí, cukrovka, vysoký krevní tlak, obezita a jiné), je vhodné doplnit genetické vyšetření.
Toto vyšetření může mít zásadní význam v péči o Vás a Vaše příbuzné.

Objednaní

Ke genetickému vyšetření se můžete objednat e-mailem nebo telefonicky:
E-mail: michaela.zelinova@fnmotol.cz
Telefon: 601 082 807 (volat v pátek, 8:30-11:00)

Nejčastější otázky ohledně genetického vyšetření

Mohu mít genetické onemocnění, když se moje obtíže projevily až v dospělosti? Genetické onemocnění se přece projevuje u dětí.

I u dospělých pacientů se může projevit genetické onemocnění. V případě FSGS v dospělém věku se mutace naplno projevila až v dospělosti ale predispozice k této nemoci byla přítomná vždy.

Jsem jediný v rodině, kdyby se jednalo o genetické/dědičné onemocnění, tak by se to přece v rodině vyskytlo i u někoho jiného.

I v případě, že jste jediný nemocný v rodině se může jednat o genetickou nemoc. Mutace mohla vzniknout nově (jste prvním nositelem a je zde riziko přenosu na Vaše potomky). Nebo se jedná o mutaci recesivní, což znamená, že Vaši rodiče jsou přenašeči, a přenašečem nebo i postiženým mohou být Vaše děti nebo sourozenci. Proto je Vaše vyšetření důležité nejenom pro Vás, ale i Vaše příbuzné.

Proč je genetické vyšetření pro mě důležité?

U pacientů s genetickou formou FSGS se ví, že nemoc jinak reaguje na léčbu než u pacientů s negetickou formou onemocnění. Proto výsledek testů může změnit/zefektivnit léčbu Vašeho onemocnění. A to i v případě pacientů po transplantaci ledvin.

Jak už bylo zmíněno, výsledky Vašich testů mohou napomoct odhalit v rodině dalšího nosiče mutace a stanovit, zda není v riziku onemocnění nebo zda není přenašeč a není riziko pro jeho potomky.

Co genetické vyšetření obnáší?

Genetický test se provádí ze zkumavky krve. Výsledky testu trvají i několik měsíců, vyšetřuje se totiž najednou několik desítek až stovek genů.

V ideálním případě je součástí genetického vyšetření i konzultace s klinickým genetikem, který Vás obeznámí s genetickým testováním a klinicky Vás vyšetří. Toto vyšetření může odhalit známky typické pro poškození konkrétního genu a urychlit jinak velice dlouhé laboratorní testování. Klinický genetik může navrhnout další lékařské testy k odhalení možných přidružených vad nebo na základě rodinné anamnézy nabídnout i jiné genetické testování.

ADPKD

Máte diagnózu autozomálně dominantní polycystické nemoc ledvin (ADPKD)?

Jedná se o vrozenou nemoc na podkladě mutace v jednom z genů spojených se správným fungováním ledvin. Nejčastěji se jedná o gen PKD1 nebo PKD2, vzácně i jiné geny. Pacientům/rodinám s ADPKD doporučujeme genetické vyšetření z několika důvodů:

• Záchyt mutace umožní případnou predikci vývoje onemocnění (průběh se může lišit dle postiženého genu ale i typu mutace).
• Nemoc se častokrát projevuje až v dospělosti, genetické vyšetření v rodině pomůže odhalit, který člen rodiny vlohu zdědil a je v riziku ještě před nástupem klinických obtíží.
• V případě nálezu mutace můžou páry využít služeb centra asistované reprodukce a podstoupit umělé oplodnění s preimplantačním vyšetřením embryí. V případě spontánního těhotenství je riziko přenosu nemoci na potomky až 50 %. Preimplantační vyšetření umožňuje vybrat takové embryo, které vlohu nenese. Tomuto umělému oplodnění musí ale předcházet genetické vyšetření a záchyt mutace zodpovědné za ADPKD.

Objednání ke genetické konzultaci/vyšetření ve FN Motol je možné telefonicky na číslech 224 433 564 a 224 433 567 v pracovních dnech v 7.15-8.00 a 14.00-15.00. Objednat se je možné i emailem (tento mail je možno použít i v případě dalších dotazů): michaela.zelinova@fnmotol.cz

Nejčastější otázky ohledně genetického vyšetření

Budu za genetické vyšetření platit?
Vyšetření je obvykle plně hrazeno ze zdravotního pojištění.

Kde můžu toto vyšetření podstoupit?
V České republice toto genetické testování zabezpečuje klinický genetik. Ve FNM je Oddělení klinické genetiky součástí Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM (ÚBLG). V den vyšetření Vám bude odebrána krev. Materiál k laboratornímu testování genetické oddělení odešle do jedné z laboratoří, která toto vyšetření provádí. U výběru laboratoře klinický genetik zvažuje několik věcí, například, zda již byla rodina někde vyšetřena, konkrétní zkušenosti laboratoře s ADPKD a další faktory.
Výhodou ÚBLG je, že v případě, že běžně dostupné testy (vyšetření genů PKD1, PKD2) neodhalí hledanou mutaci, můžeme poskytnout cestou výzkumu testování dalších běžně nevyšetřovaných genů asociovaných s onemocněními ledvin.

Jsem jediný v rodině s ADPKD, jak je to možné, když se jedná o dědičné onemocnění?
Mutace mohla vzniknout nově (jste prvním nositelem a je zde riziko přenosu na Vaše potomky). Možná je i chybně přidělená diagnóza nebo nedostatečné vyšetření příbuzných. Genetické vyšetření pomůže situaci objasnit.

Co genetické vyšetření obnáší? Jak dlouho vyšetření trvá?
Součástí genetického vyšetření je konzultace s klinickým genetikem, který Vás obeznámí s genetickým testováním a klinicky Vás vyšetří. Toto vyšetření může odhalit známky typické pro mutaci v konkrétním genu a urychlit jinak velice dlouhé laboratorní testování. Konzultace může odhalit i jiné zdravotní obtíže u Vás nebo Vašich rodiných příslušníků, u kterých by bylo vhodné zvážit genetické vyšetření (například vyšetření onkologických predispozic, neplodnosti, trombofilních stavů a další).
Samotný test se provádí z jedné zkumavky krve, která se obvykle odebere v ten samý den.
Laboratorní test nejčastějších mutací trvá asi 3-4 měsíce. Je ale možné, že k ověření výsledku bude potřeba i vyšetření příbuzných nebo test nezachytí mutaci v běžně vyšetřovaných genech a testování se může značně prodloužit. Proto v případě plánování těhotenství a zvažování umělého oplodnění doporučujeme vyšetření provést co nejdříve.

Už jsem genetické vyšetření podstoupil v minulosti, je nutné ho opakovat?
Záleží, jaký konkrétně test byl proveden a jaký byl výsledek. Nejnovější metody nám umožňují zachytit nejenom gen ale i konkrétní mutaci. Několik let staré testy tak již dnes nemusí být dostatečné. V případě nejasností je možné se obrátit na ošetřujícího genetika nebo přímo zaslat dotaz MUDr. Michaele Zelinové (michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Výzkumný projekt 3D skenování

ÚBLG FNM má k diagnostickým a vědeckým účelům k dispozici obličejový 3D skener. V současnosti probíhá na našem oddělení nábor pacientů do studie, která se zabývá hodnocením obličeje pacientů s prokázanou patogenní variantou v genech PKD1 a PKD2 pomocí faciální 3D morfometrie. Studie je podpořena Grantovou agenturou Univerzity Karlovy.

Účast ve studii je zcela dobrovolná a samotné genetické vyšetření je samozřejmě možné i bez účasti v této studii.

V případě, že by jste se studie účastnil(a), jedná se o velmi rychlé pořízení snímku pomocí 3D skeneru v prostorách, kde probíhá i genetická konzultace v den Vašeho vyšetření nebo sdělení výsledků (maximálně 5 minut). Samotná data z 3D skeneru nebudou hodnocena samostatně ale v rámci velké kohorty (asi 350 pacientů s ADPKD). Publikován bude jenom souhrnný snímek „průměrného“ obličeje pacientů s ADPKD (viz obrázek).  Osobní data pacientů považujeme za důvěrná a jejich ochrana je naší nejvyšší prioritou.
Odměnou pro účastníky může být poskytnutí 3D snímku obličeje (možnost zaslat Váš 3D snímek a potřebný prohlížeč emailem) a dobrý pocit, že pomůžete vědeckému poznání a odhalování nových poznatků o ADPKD.

V případě, že by rodina, u které již bylo genetické vyšetření provedeno, byla ochotna se studie účastnit (krátká návštěva k pořízení snímku), budeme velmi vděční. Dle Vašich časových možností domluvíme krátkou návštěvu FNM za účelem pořízení 3D snímku. Můžete kontaktovat MUDr. Michaelu Zelinovou (michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Obrázek: Vizualizace "průměrných" obličejů mužských pacientů s ADPKD (vlevo) a ženských pacientek s ADPKD. Barvou je odlišeno, kde je oproti průměrnému obličeji zdravé kontroly (tzn. bez ADPKD) přítomno "něco navíc" (červeně), či kde naopak chybí (modře).

Pro odbornou veřejnost

Výzkum úzce navazuje na diagnostické aktivity našeho ústavu. Hlavní náplní výzkumné činnosti jsou zejména různé aspekty lidských dědičných onemocnění. Zabýváme se především detailní analýzou jejich molekulární podstaty, ale stranou našeho zájmu není ani studium jejich klinických projevů, populační incidence či psychologických dopadů. Několik projektů řešených na ústavu je zaměřeno také na somatické mutace ve sporadických, tedy nedědičných formách nádorových onemocnění. Výzkumné projekty našeho ústavu jsou vzájemně provázány a jsou napojeny na výzkum na dalších spolupracujících pracovištích, a to jak v rámci 2. LF UK a FN Motol, tak i jinde v ČR či v zahraničí. Přesto je projekty možno zhruba rozdělit do několika velkých okruhů:

• Cystická fibróza
• Cytogenetika (mikrodeleční syndromy, marker chromozómy, subtelomerické přestavby)
• Neurogenetika (muskulární dystrofie, syndrom fragilního X, FXTAS, spinální cerebelární ataxie, spinální muskulární atrofie, syndromy Prader-Willi / Angelman)
• Onkogenetika (hereditární nepolypózní rakovina tlustého střeva (HNPCC), von Hippel-Lindauova choroba, syndrom Li-Fraumeni, somatické genetické změny v nádorech ledvin, somatické genetické změny v nádorech močového měchýře, somatické mutace genu TP53 u Barrettova jícnu)
• Psychiatrická genetika (genetika autismu, genetika ADHD)
• Reprodukční genetika

Pokroku v řešení našich výzkumných projektů je věnována většina pravidelných úterních seminářů ústavu (na některé semináře zveme hosty k prezentacím zajímavých témat). Na řešení většiny našich výzkumných projektů se také výrazně podílejí studenti postgraduálního studia.

Pro studenty

Informace pro studenty

KLINICKÁ GENETIKA

Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

V roce 2012 došlo k ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ při ÚBLG a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku) viz Věstník MZČR 4/2012.

Projekt je podpořen grantem z Norských fondů.

Doporučení

V rámci činnosti Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění vznikla ve spolupráci se Společností lékařské genetiky ČLS JEP také tato doporučení:

• Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
• Doporučení k preimplantačnímu genetickému laboratornímu vyšetření
• Doporučení o laboratorním screeningu VVV v I. a II. trimestru
• Validace doporučení ESHG ke genetickému laboratornímu vyšetření u asymptomatických nezletilých osob

Aktuality

Ve dnech 14. - 16. září 2015 se v návaznosti na předchozí kongres v pražském hotelu ILF konal odborný kurz opět na téma vzácných onemocnění. Partnerem této akce je Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, nositel projektu PDP 3. Více informací webu České internistické společnosti.

Ve dnech 24.-25. září 2015 se v Mendelově muzeu v Brně za spolupráce s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění a za podpory projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014 konala konference Human Genetics from Mendel to the Present Day. Hlavními tématy byla vzácná onemocnění, nové metody molekulárně-genetické diagnostiky, péče o pacienty s vybranými vzácnými onemocněními a etické aspekty. Konference se zúčastnila i zástupkyně norské velvyslankyně paní Monica Stensland. Podrobnější informace viz program konference, dostupná je i fotogalerie. Další informace naleznete také v článku na webu eeagrants.cz.

Dne 19. října 2015 navštívila FN v Motole náměstkyně norského ministra zahraničí Elsbeth Tronstad v doprovodu norské velvyslankyně v ČR Siri E. Sletner. Norské delegaci byl prezentován současný stav řešeného projektu. Během návštěvy byla předvedena technologie pro pořizování 3D modelu dysmorfických pacientů, která byla zakoupena z finančních prostředků Norských fondů. Paní náměstkyně vyjádřila spokojenost a uznání nad dosavadním průběhem projektu. Více informací o návštěvě v Praze naleznete na webu Norské ambasády nebo na Facebooku.

24. října 2015 proběhla za podpory projektu Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole reg. č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 konference Dětská dermatologie které se aktivně účastnila MUDr. Hana Bučková, odborná spolupracovnice projektu.

Za podpory projektu Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole reg. č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 se odborní pracovníci projektu aktivně účastnili setkání ČAVO, které se konalo 24. října 2015 v Praze.

Za podpory projektu také vznikly níže uvedené publikace, na kterých se podíleli pracovníci projektu:

1. „Cost-of-illness analysis and regression modeling in cystic fibrosis: a retrospective prevalence-based study. Autoři: Tomáš Mlčoch, Jiří Klimeš, Libor Fila, Věra Vávrová, Veronika Skalická, Marek Turnovec, Veronika Krulišová, Jitka Jirčíková, Dana Zemková, Klára Vilímovská Dědečková, Alena Bílková, Vladimíra Frühaufová, Lukáš Homola, Zuzana Friedmannová, Radovan Drnek, Pavel Dřevínek, Tomáš Doležal, Milan Macek, Jr.. European Journal of Health Economics. Dostupné online.
2. Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 –kazuistika. Puchmajerova A., Švojgr K., Novotna D., Machačkova E., Sumerauer D., Smišek P., Kodet R., Kynčl M., Křepelova A., Foretova L. Klin Onkol 2016; 29 (Suppl 1): S89–S 92
3. Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky. Puchmajerova A., Křepelova A., Indrakova J., Sitkova R., Balaščak I., Kruseova J., Švojgr K.,Kodet R., Kynčl M., Vicha A., Macek M. Jr.. Klin Onkol 2016; 29 (Suppl 1): S1–S 5

Dne 22. ledna 2016 se uskuteční návštěva norského partnera projektu Dr. Gunnara Houge z Haukeland University Hospital Bergen (viz program níže).

Den 29. února 2016 je již tradičně připomínán jako Den vzácných onemocnění. Více informací naleznete v tiskové zprávě. I letos se u příležitosti tohoto dne koná několik akcí:

• Den vzácných onemocnění: situace pacientů a možnosti řešení
  Kulatý stůl pořádaný Výborem pro zdravotnictví Poslanecké sněmovny Parlamentu České republiky, pod záštitou místopředsedy MUDr. Davida Kasala a ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění (od 13.30, PSP ČR, Malostranské náměstí 7/19, Praha 1).
• Ať je hlas vzácných onemocnění lépe slyšet
  Setkání v Mendelově muzeu v Brně - informace o projektu Centra Veronica Hostěnín, koncert Husákova kvarteta (od 15.00, Mendelovo muzeum, Mendelovo náměstí 1a, Brno).
• S hlavou v oblacích - společenský večer pořádaný Českou asociací pro vzácná onemocnění, od 18.30, Žižkovská věž, Mahlerovy sady 1, Praha 3

V období od 1. 3. 2016 do 30. 6. 2016 byly vydány dvě zahraniční publikace související s řešením projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014:

• Svojgr K, Sumerauer D, Puchmajerova A, Vicha A, Hrusak O, Michalova K, Malis J, Smisek P, Kyncl M, Novotna D, Machackova E, Jencik J, Pycha K, Vaculik M, Kodet R, Stary J. Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children. Eur J Med Genet. 2016 Mar;59(3):152-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.11.013. Epub 2015 Dec 2. PubMed PMID: 26657402.
• Kouz K, Lissewski C, Spranger S, Mitter D, Riess A, Lopez-Gonzalez V, Lüttgen S, Aydin H, von Deimling F, Evers C, Hahn A, Hempel M, Issa U, Kahlert AK, Lieb A, Villavicencio-Lorini P, Ballesta-Martinez MJ, Nampoothiri S, Ovens-Raeder A, Puchmajerová A, Satanovskij R, Seidel H, Unkelbach S, Zabel B, Kutsche K, Zenker M. Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation. Genet Med. 2016 Apr 21. doi: 10.1038/gim.2016.32. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27101134.

Další aktivity v rámci v monitorovacího období 1. 3. 2016 - 30. 6. 2016:

• • Televizní pořad o autismu - http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/10101491767-studio-ct24/216411058060401
  • Budoucnost z kapky krve; Lidové noviny 4. Května 2016, příloha Medicína.
  • Test zabrání i neočekávanému úmrtí dítěte; Lidové noviny 4. Května 2016, příloha Medicína.
  • Vzácná onemocnění: Má smyl přistupovat k řešení problémů společně. Tempus Medicorum, č. 3/2016, ročník 25.
  • Ve vývoji je 450 léků na vzácná onemocnění. Medicínská review 5-6/2016.
  • Vzácná onemocnění v evropském kontextu; Milan Macek. 15. května 2016 – 25. Výroční sjezd kardiologické společnosti v Brně. Přednáška
  • Porucha sluchu; Radka Pourová. 29. 3. 2016 Pardubice. Přednáška
  • Pozvánka na 3. Celostátní odbornou konferenci: Péče o pacienty s DMD/BMD
  • Standardy péče o dětské DMD pacienty v České republice; Jana Haberlová. 3. Celostátní odborná konference: Péče o pacienty s DMD/BMD; 14. 4. 2016, Praha.
  • Pozvánka na vernisáž výstavy „Žijeme s vámi“, konané dne 15. 4. 2016 v Atriu FN Motol.
  • XIII. Výroční konference DEBRA ČR, z.ú., konané dne 8. - 10. 4. 2016 v Brně.
  • Úvod do genetiky ve vztahu k onemocnění roztroušenou sklerózou; Eduard Kočárek, 4.ročník multioborové odborné konference RS 2016, konaná dne 20. - 21. 5. 2016 v Praze.
  • Genetika autismu – přístupy/možnosti vyšetřování pacientů s PAS; Markéta Havlovicová, přednáška. Konference k Mezinárodnímu dni autismu: "Dětství s autismem"- pořádaná sdružením MIKASA z.s., dne 1. 4. 2016, Aula lékařské fakulty, Ostravská Univerzita.
  • Hepatoblastoma:etiology and selected case reports, Alena Puchmajerová, poster, Conference on familiar cancer, Madrid, 19. -20. 5. 2016
  • Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovaria, rozšířená kritéria testování, novinky v péči o nosičky mutace BRCA genu, Alena Puchmajerová, přednáška, Motolské dny 31. 3. -1. 4. 2016
  • Vzácná onemocnění a molekulárně genetická diagnostika: Základní přehled pro praktické lékaře, přednášky, 30. dubna 2016, Praha, Česká lékařská komora, Vzdělávací kurz

a. Vzácné hereditární národové syndromy; A. Puchmajerová. přednáška

• ČAVO zpravodaj 1/16 – články „Za hranicemi anebo vzácná onemocnění jinde v Evropě“, „Z historie vzácných onemocnění“
• Čestné prohlášení – Počet vzorků v biobance
• Zobrazení testu z intraorálního scanneru

Aktivity projektu za 6. monitorovací období

1. Brněnský genetický den 2016. Podpora a aktivní prezentace.
   • a. Přednáška – Cesta do autistické mysli – MUDr. Markéta Havlovicová. Brněnský onkogenetický den 2016 – 6.10.2016 Brno.
2. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha. Podpora a aktivní prezentace.
   • Přednáška – Genetické laboratorní vyšetření u vzácných onemocnění – MUDr. Marek Turnovec. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha.
   • Přednáška - Vzdělávání studentů ve spolupráci s ČAVO – MUDr. Markéta Havlovicová. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha.
3. Konference Dětská dermatologie, 21.10.2016, Praha. Podpora a aktivní prezentace.
   • Přednáška - MUDr. Hana Bučková - 15 let zkušeností s péčí o pacienty s VO
4. Vzácných chorob se rozlišuje na osm tisíc, praktický lékař je stěží odhalí. Česká televize 10.9.2016 - www.ceskatelevize.cz/ct24/domaci/1903427-vzacnych-chorob-se-rozlisuje-na-osm-tisic-prakticky-lekar-je-stezi-odhali
5. Problém s diagnózou vzácných onemocnění. Česká televize 10.9.2016; www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1097181328-udalosti/216411000100910/obsah/492049-problem-s-diagnozou-u-vzacnych-onemocneni
6. Článek „Vzácná zkušenost: Frambu“. Studentka 3. Ročníku Markéta Adamovičová. Letní stáž 2016. Dostupné na: www.lf2.cuni.cz/fakulta/clanky/reportaze/vzacna-zkusenost-frambu
7. Minimum Information required for a DMET Experiment reporting. Kumuthini J, Mbiyavanga M, Chimusa ER, Pathak J, Somervuo P, Van Schaik RH, Dolzan V, Mizzi C, Kalideen K, Ramesar RS, Macek M, Patrinos GP, Squassina A. PMID: 27548815; DOI:10.2217/pgs-2016-0015
8. A product if immunoreactive trypsinogen and pankreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening. S Weidler et al. J Cyst Fibros. 2016 Jul 22; DOI: 10.1016/j.jcf.2016.07.002
9. Odontogenetic keratocyst in the Basal cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with parethesia of the Lower jaw: case report, reprospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for an early diagnosis of the disease; Milan Hubáček, Tereza Kripnerová, Michaela Němčíková, Anna Křepelová, Alena Puchmajerová, Marcela Malíková, Markéta Havlovicová, Jana Čadová, Roman Kodet, Milan Macek Jr., Tatjana Dostálová; Neuroendocrinol Lett 2016; 37(4):101–108
10. Human Epididymis Protein 4: A Novel Serum Inflammatory Biomarker in cystic fibrosis. Nagy B Jr, Nagy B, Fila L, Clarke LA, Gönczy F, Bede O, Nagy D, Újhelyi R, Szabó Á, Anghelyi A, Major M, Bene Z, Fejes Z, Antal-Szalmás P, Bhattoa HP, Balla G, Kappelmayer J, Amaral MD, Macek M Jr, Balogh I. Chest. 2016 Sep;150(3):661-72. doi: 10.1016/j.chest.2016.04.006
11. A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, Dzimiri N, Balogh I, Başak N, Böhm R, Borg J, Borgiani P, Bozina N, Bruckmueller H, Burzynska B, Carracedo A, Cascorbi I, Deltas C, Dolzan V, Fenech A, Grech G, Kasiulevicius V, Kádaši Ľ, Kučinskas V, Khusnutdinova E, Loukas YL, Macek M Jr, Makukh H, Mathijssen R, Mitropoulos K, Mitropoulou C, Novelli G, Papantoni I, Pavlovic S, Saglio G, Setric J, Stojiljkovic M, Stubbs AP, Squassina A, Torres M, Turnovec M, van Schaik RH, Voskarides K, Wakil SM, Werk A, Del Zompo M, Zukic B, Katsila T, Lee MT, Motsinger-Rief A, Mc Leod HL, van der Spek PJ, Patrinos GP. PLoS One. 2016 Sep 16;11(9):e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866
12. Poster - Analýza obličeje u pacientů s hemifaciální mikrosomií metodami 3D geometrické morfometrie: Poláčková P.1,2, Koťová M. , Urbanová W., Moslerová V.
13. Prezentace Vrozené vady – vzácná onemocnění – 1:2000 kontrola růstu. Prof. MUDr. T. Dostálová.
14. Antropomorfometrické měření studentů stomatologie a všeobecného lékařství. Prof. MUDr. T. Dostálová
15. APO Letní škola II – setkání odborné veřejnosti s pacienty a jejich pacientskými organizacemi. 30. Srpna 2016. Prof. Milan Macek
16. Dopis Děkanovi Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity Brno – rozšíření výuky lékařské genetiky studentů medicíny ve spolupráci s ČAVO
17. Čestné prohlášení biobanka

V úterý 28. 2. 2017 proběhla v Orea hotelu Pyramida (Bělohorská 24, Praha 6) od 8.30 do 16.30 Závěrečná konference projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014. Více podrobností v programu a tiskové zprávě.

Poslední den v únoru se již tradičně mezinárodně připomíná jako den vzácných onemocnění. Letos tento den připadl na úterý 28. února 2017. Letošním motto "Výzkum nám dává naději" odkazuje na velký význam výzkumu právě pro pacienty se vzácnými onemocněními. Další informace naleznete například v tiskové zprávě České asociace pro vzácná onemocnění (viz příloha) a na jejím webu (vzacna-onemocneni.cz).

Více informací na stránce: http://vzacna-onemocneni.cz/ a http://nkcvo.cz/

O projektu

Cíle tohoto projektu plně odpovídají problematice v Programové oblasti č. 27 v rámci “Public Health Initiatives” (2009-2014) – tj. zajistit základní aspekty veřejného zdravotnictví v oblasti VO v ČR v kontextu primární, sekundární a terciární prevence VO.

NKCVO bylo pověřeno v rámci NS a NAP ve spolupráci s OZS MZČR a CAVO jejich řešením:

1. Příprava koncepce diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro VO založené na norských zkušenostech a obecně přijatých evropských principech (např. na základě doporučení EUCERD.eu, Eurordis.org), přizpůsobenou současné léčebně preventivní péče v ČR a příprava odborných podkladů pro audity stávajících center VO a jejich další práci v souladu s navrženou koncepcí v bodě 1), včetně odborných podkladů pro metodiku ustanovení nových center v systému zdravotní péče v souladu s §112 zákona 372/2011 Sb. OZS MZ ČR.
2. Zvýšit povědomí a znalosti v problematice VO u laické a odborné veřejnosti (lékařů, nelékařů a ostatního zdravotnického personálu) a v pregraduální a postgraduální výuce ve spolupráci a úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (min. 3 školící akce, 1. kapitola v odb. monografie, 1. spec. č. odb. časopisu). Dílčím cílem je rozvoj informačních portálů pro VO.
3. Zdokonalit záchyt a sekundární prevenci v geneticky rizikových rodinách. NKCVO zavede a zdokonalí algoritmus genetického vyšetření u geneticky rizikových rodin s VO, v rámci specializovaného genetického poradenství na úrovni všech oddělení lékařské genetiky (státních a nestátních zdravotnických zařízení). Dalším dílčím cílem je zajistit co nejpřesnější „digitální“ fenotypizaci VO, ať už po stránce antropologické, klinické a genealogické s indikací specifických laboratorních / molekulárně genetických a cytogenetických vyšetření a návaznosti na syndromologickou diagnostiku (výstup: algoritmus fenotypického vyšetření) a zpracovat algoritmus neuropsychiatrického vyšetření k hodnocení stupně psychosomatického postižení a ohrožení normálního vývoje u dětí a dospělých s VO (výstup: algoritmus vyšetření). A současně také zajistit na úrovni specializovaných pracovišť optimální kombinaci a standard molekulárně cytogenetických metod (arrayCGH, MLPA, NGS) k zajištění preimplantační, prenatální a postnatální diagnostiky geneticky přesně definovaných syndromů provázejících VO v úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (výstup: metodika pro genetická pracoviště). Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.
4. Provést modelové farmakoekonomické studie u vybraných VO pro objektivaci úhrad léčebných postupů u VO ve spolupráci se SUKL Praha a iheta.org.
5. Průběžné rozšiřování biobanky zmraženého sera pro další zdokonalování diagnostiky v rodinách s VO v kryocentru FNM. Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.
6. Organizace závěrečné mezinárodní konference s prezentací výstupů projektu.

Od 3. srpna 2015 byla schválena dodatečná aktivita projektu, jejíž náplní je vytvoření databáze genomových variant u reprezentativní kohorty české populace na základě celoexomového sekvenování min. 200 jedinců a to za pomoci pipetovacího systému, který bude pořízen v rámci projektu.

V rámci této dodatečné aktivity bude provedena pilotní studie, ve které budou vypracovány normy tělesné stavby, proporcí a tělesného složení předškolních dětí v kategoriích 4, 5 a 6 let po 30 vyšetřených pro každé pohlaví. Měřeno bude 13 rozměrů: tělesná výška, hmotnost, obvod hlavy, délka a šířka mozkovny, šířka a výška obličeje, výška v sedu, rozpětí horních končetin, délka chodila, obvod paže, kožní řada nad tricepsem a nad scapulou. Dílčí aktivita zahrnuje vypracování vývojových norem obličeje, patra a hodnotící software. Budou vypracovány vývojové normy obličeje v podobě průměrných virtuálních povrchových modelů (včetně variability) od 0 do 15 let, optimálně alespoň z 30 – 50 jedinců pro každý rok věku a pohlaví, tj. 1000 – 1600 modelů včetně úpravy a dalšího analytického zpracování. Dojde k úpravě softwaru Morphome3cs: uživatelské rozhraní, export výstupů DCA pro výpočet norem na povrchových modelech, průměrné tvary pro vybrané podskupiny, statistický model pro formu tváře u jednotlivých pohlaví, PCA skóre, topologická informace, import povrchového modelu jedince (formát OBJ), ruční vkládání landmarků na povrchový model, import předem připravených norem, porovnání jedince oproti normě, mapa vzdáleností povrchů, Mahalanobisova vzdálenost hlavních komponent v prostoru, další statistiky. Na tomto pilotním projektu se bude podílet Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy v Praze.

Ve spolupráci se Stomatologickou klinikou UK 2. LF a Fakultní nemocnice v Motole bude řešena další dílčí aktivita projektu, která je zaměřena na vyšetřovací normy horního patra v podobě průměrných virtuálních modelů pro 4 věkové kategorie: 5 let (10 x), 12 let (20 x), 15 let (20 x), 18 let (20 x). Při tomto zpracování bude využit intraorální 3D scanner, který bude zakoupen z projektu.

Došlo k prodloužení projektu reg.č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 s názvem Národní koordinanční centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole a to do 30. dubna 2017. Celkové náklady projektu jsou 30 972 417 Kč, z toho činí dotace z Norských fondů 80 % tj. 24 777 933 Kč a 20 % tj. 6 194 484 Kč je spolufinancování.

Harmonogram projektu

Popis projektu

Vzácná onemocnění (dále VO) jsou heterogenní, multisystémová onemocnění s významným dopadem na kvalitu života a sociální začlenění pacientů. V souladu s nařízením „EC 141/2000“ VO postihují <5 na 10.000 osob. Přestože jsou VO individuálně raritní, existuje více než 8000 chorob, z nichž pouze 200 je v MKN10 (www.orpha.net), takže souhrnný počet pacientů v ČR je cca. 20 000. VO se často objevují po narození, a mohou se týkat 4-5% novorozenců a kojenců (např. metabolické poruchy, genetické syndromy a vzácné nádory), ale mohou se objevit i v dospělosti. Přibližně 80% VO je v důsledku vysoce penetrantních mutací zbývající VO jsou multifaktoriální nebo v důsledku epigenetických vlivů prostředí, často je jejich patogeneze neznámá. Nesprávné nebo pozdní stanovení diagnózy vede k nevratnému poškození zdraví, psychické traumatizaci pacientů a jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotnictví. Záchyt a klinická diagnóza VO závisí na v prvé řadě na vzdělávání praktických pediatrů.

Úkoly projektu je možno shrnout do čtyř bodů „4P“: a) nezbytnost na ně „pomyslet“ na možnost VO díky primárnímu klinickému podezření v terénní praxi; b) VO „poznat“ – tj. správně diagnostikovat ve specializovaných centrech; c) „pomoci“ – tj. zajistit jejich účinnou prevenci a léčbu a d) „profinancovat“ a připravit farmakoekonomické podklady pro zavádění léčivých přípravků pro VO.

Úkoly projektu „4P“ jsou promítnuty do aktivit projektu, čímž zajišťují cíle schváleného Program Agreement (PA) CZ11 – Annex I – bod 6.3 a výstupy projektu budou využívány i po ukončení projektu. Projekt požaduje finanční podporu pro rozvoj činnosti Národního koordinačního centra pro VO (NKCVO) při ÚBLG ve FN Motol a 2. LF UK v Praze. NKVCO bude spolupracovat s OZS MZČR a s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), která je členem evropské asociace Eurodis.org. Požadované financování z Norway Grants umožní činnost NKCVO, které je infrastrukturně vybaveno z předchozí domácích a mezinárodních grantových aktivit.

Plánované aktivity NKCVO mají za úkol ve smyslu „4P“ a v souladu s gescí úkolů NAP:

1. rozšířit povědomí a znalosti o problematice VO mezi odbornou a laickou veřejností ve spolupráci s ČAVO a norským partnerem Frambu.no v rámci populační, primární prevence VO. Aktivita – zvýšení povědomí u laické a odborné veřejnosti VO
2. NKCVO bude spolupracovat s OZS MZČR v rámci aktivit „Meziresortní a mezioborové komise pro VO“ na rozvoji činnosti stávajících v přípravě zřízení nových center pro zdokonalení a standardizaci léč.prev.péče o VO. Aktivita - příprava odborných podkladů pro projekty veřejného zdravotnictví týkajících se VO
3. zavedení nejnovějších metod molekulárně cytogenetické a genetické diagnostiky se speciálním zaměřením na nejnovější metody sekvenování nové generace (NGS) k prenatální a postnatální diagnostice VO a k objasnění molekulární patogeneze dosud necharakterizovaných VO, včetně jejich prospektivní léčby.
4. 4) zdokonalení farmakoekonomického odhadu diagnostických a léčebných nákladů na vybraná VO ve spolupráci se SÚKL. Aktivita - příprava odborných podkladů pro projekty veřejného zdravotnictví týkajících se VO
5. zdokonalení komplexní péče o VO validací a využitím zkušeností norských partnerů v oblasti veřejného zdravotnictví, vč. aplikace zkušeností Frambu a partnerské org. ČAVO. Aktivita – zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO
6. rozvoj pregraduální výuky VO pro studenty medicíny a postgraduální specializační přípravy lékařů v rámci 1. a 2. LF UK a IPVZ.

Mezinárodní spolupráce

Projekt A-C-G-T

Analýza českých genomů pro teranostiku

Program Zdraví - Fondy EHP 2014-2021

Cíle projektu

Hlavním cílem projektu je zlepšení dostupnosti specializované zdravotní péče pro obyvatele vyloučených lokalit, společně se zaměřením na specifické nepřenosné choroby a návazné zvýšené riziko přenosných onemocnění, včetně dětských úrazů, u romského etnika. Z celospolečenského hlediska tento projekt umožní nejenom zlepšit diagnostiku a prevenci těchto onemocnění, ale i systémově nastavit primární a specializovanou péči v této dosud nedostatečně analyzované a řešené oblasti zdravotní péče v České republice, tj. vypracovat koncept tzv "health care pathways" pro romské komunity ve spolupráci s předními zahraničními spolupracovníky z Norska a Rumunska. Celkový přínos tohoto projektu je tedy primárně v oblasti zlepšené zdravotní péče a proškolení příslušných zdravotníků (terénních i specializovaných) a středního zdravotního personálu, ale i sekundárně díky dlouhodobé ekonomické úspoře prostředků veřejného zdravotního pojištění díky efektivnějšímu nastavené péče o členy romských komunit a rovněž v důsledku racionalizace indikací k sociální péči ze strany spolupracujících Koordinátorů Regionálních center podpory zdraví SZU.

Projekt podporuje cílové skupiny v rámci vyloučených lokalit, které zahrnují: a) Romské etnikum všech věkových kategorií; b) Lidé ohrožení chudobou nebo v chudobě z romské komunity nebo většinové populace; c) Veřejnost 1) laická - z hlediska zvýšení povědomí o specifických onemocněních u romské populace z vyloučených lokalit a 2) odborná veřejnost - z hlediska specifik a indikačních kritérií pro onemocnění, která jsou relativně častější u romské populace - tj, praktičtí pediatři pro děti a dorost, dětští neurologové, oftalmologové, kardiologové, kliničtí pediatři a odborníci na dětské úrazy.

Zkratky

Zde naleznete přehled zkratek, které se mohou objevit ve zprávách z našeho pracoviště. Seznam je průběžně doplňován.

Přístrojové vybavení laboratoře

Kontakt