Centrum vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění - Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol

Základní informace
Tým a kontakt
Užitečné odkazy
Klinické výzkumy a Specifické léčebné programy
Spolupracující centra
Klinická péče - standardy a hodnocení péče
Informace v médiích

Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol zajišťuje komplexní diagnostiku a léčbu pro celé spektrum dětských pacientů s vrozenými i získanými neuromuskulárními nemocemi - onemocnění periferních nervů, kosterních svalů a poruch nervosvalového přenosu.

Centrum nabízí možnost konzultací i dlouhodobé dispenzární péče pro pacienty s výše zmíněnými nervosvalovými onemocněními. K objednání termínu vyšetření je nutné doložit doporučení dětského neurologa. Pro odborníky zajišťuje pre a postgraduální vzdělávání formou kurzů a odborných stáží.

V našem centru dbáme na vysoce kvalitní multidisciplinární péči, která je zajištěna díky úzké spolupráci s ostatními klinikami FN Motol.

Kontinuita péče je zprostředkována spoluprací s Neuromuskulárními centry pro dospělé pacienty FN Motol a VFN.

V rámci zkvalitnění života našich pacientů spolupracujeme s pacientskými organizacemi, nadacemi a organizacemi poskytujícími sociální péči (blíže viz rubrika Užitečné odkazy).

Kvalitu centra potvrzují získané akreditace evropská akreditace v rámci Evropských center pro vzácná onemocnění ERN Euro-NMD a tomu odpovídající akreditace Ministerstva zdravotnictví jako Centrum vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění, akreditace pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) (akreditace udělena jako prvnímu a prozatím jedinému NM centru v Evropě) a akreditace Společnosti dětská neurologie ČLS JEP.

Kontakt

e-mail: nmc.deti@fnmotol.cz

Tým

doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
vedoucí centra, primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF a FN Motol
MUDr. Barbora Lauerová - lékařka
MUDr. Marie Rohlenová - lékařka
MUDr. Anežka Dolanská - lékařka
MUDr. Michal Gloser - lékař
MUDr. David Pazdírek - lékař
MUDr. Petra Fuchsová - lékařka (nyní na MD)
MUDr. Lucie Šimková - lékařka (nyní na MD)
MUDr. Markéta Kumhera - lékařka (nyní na MD)
Marcela Hložánková - zdravotní sestra
Bc. Iveta Justichová - zdravotní sestra
Petra Gürtlerová - zdravotní sestra
Mgr. Markéta Taberyová - koordinátorka péče

Odkazy na pacientské/podpůrné organizace

	Parent project - pacientská organizace založená rodiči dětí s Duchennovou/Beckerovou svalovou dystrofií
	SM Áci - pacientská organizace pro pacienty se spinální svalovou atrofií a jejich rodiny
	Dobrý Anděl - nadace podporující rodiny nemocných
	Zlatá rybka - nadace podporující přání nemocných dětí
	Kolpingova rodin a Smečno - nezisková organizace poskytující ranou péči a odlehčovací služby pacientům a jejich rodinám
	Česká asociace vzácných onemocnění - spolek sdružující organizace pacientů i jednotlivé pacienty se vzácnými onemocněními
	Registr REaDY (bližší info viz Klinické výzkumy)

Odkazy na odborné zdroje
TREAT NMD - je celosvětová síť odborníků v oblasti neuromuskulární medicíny.

Neuromuskulární sekce - je síť odborníků v oblasti neuromuskulární medicíny v rámci České neurologické společnosti

Klinický výzkum - probíhající klinické studie experimentální léčby

SRP-4045-301 Essence (NCT02500381) - studie účinnosti léčby exon skipping 45 (casimersen) a exon skipping 53 (golodirsen) u indikovaných pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií
SRP-4658-402 MIS51ON (NCT03992430) - studie bezpečnosti a účinnosti léčby exon skipping 51 (eteplirsen) u indikovaných pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií
Biohaven BHV2000-301 (NCT05337553) - studie hodnotící účinnost a bezpečnost taldefgrobepu alfa u ambulantních a neambulantních pacientů se spinální svalovou atrofií
ActiLiege Next (NCT05982119) - studie shromažďující údaje o přirozeném průběhu onemocnění u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií pomocí speciálního monitorovacího zařízení na obou kotnících
PTC Stride (NCT02369731) - dlouhodobá observační studie bezpečnosti a účinnosti přípravku Translarna v běžné péči u indikovaných pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií

Národní registr

Projekt REaDY (REgistr svalových DYstrofií) - sběr dat o léčbě a vývoji následujících svalových onemocnění: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie, spinální muskulární atrofie, myotonická dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie a pletencová svalová dystrofie

Specifické léčebné programy

Vamorolone - specificky připravený kortikosteroid indikovaný pro symptomatickou léčbu pacientů s dg. Duchennovou svalovou dystrofií
Amondys 45 (casimersen) a Vyondys 53 (golodirsen) - exon skipping 45 a 53 pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií

Spolupracující centra

v rámci ČR
Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol	genetické vyšetření pacientů zejména s hereditráními neuropatiemi, WES a WGS sekvenování
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol	genetické vyšetření pacientů zejména s hereditárními onemocněními motoneuronu
Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno	genetické vyšetření pacientů zejména s hereditárními abnormitami svalů
Biochemická laboratoř Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN	spolupráce v rámci projektu novorozeneckého screeningu SMA
Nervosvalové centrum Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol	zajištění kontinuity péče do dospělého věku
Centrum pro Myasthenia Gravis a jiná nervosvalová onemocnění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN	superkonziliární péče o pacienty s myasthenií gravis v dětském věku, zajištění kontinuity péče do dospělého věku
zahraniční
Slovinsko:
Department of child, adolescent and developmental neurology, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia	akademická spolupráce týkajících se pacientů s dg. spinální svalové atrofie
USA:
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD, USA	akademická spolupráce v rámci projektu: Hodnocení svalových biopsií pacientů s nalezenými variantami v genu MYBPC1