- Základní informace
- Vedení a personál
- Informace pro pacienty
- Struktura kliniky
- Lůžkové oddělení
- Ambulance
- Specializované ambulance
- Ambulance pro aplikaci botulotoxinu a poruchy hybnosti u dětí
- Specializovaná centra
- Centrum pro epilepsie
- Chirurgická léčba epilepsie u dětí
- Neuromuskulární centrum
- Centrum pro poruchu spánku u dětí
- Centrum hereditárních ataxií
- Neurogenetická laboratoř
- Poskytovaná vyšetření
- Příjem vzorků k laboratornímu vyšetření
- Dokumenty ke stažení
- Osvědčení o akreditaci
- Kontakt
- Semináře pro odbornou veřejnost
- Úspěchy kliniky
- Konto darů
- Kontakt
- Fotogalerie
Základní informace
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol je největším pracovištěm dětské neurologie v České republice. Zajišťujeme diagnostiku a léčbu dětem s nemocemi nervové soustavy od 4 týdnů do dovršených 18 let věku (výjimečně i pacientům starším). Snažíme se působit jako superkonziliární pracoviště pro všechny neurologické diagnózy dětského věku v rámci celé ČR. Některé diagnosticko-léčebné programy (např. epileptochirurgický program) poskytují péči i pacientům ze zahraničí.
Mezi diagnózy, kterými se na našem pracovišti cíleně zabýváme, patří epilepsie (od péče o děti po prvním prodělaném záchvatu po komplexní mezioborové programy jako jsou epileptochirurgický a epileptogenetický program), akutní i chronická zánětlivá a autoimunitní onemocnění nervového systému, nervosvalová onemocnění, neurokutánní syndromy (např. neurofibromatóza nebo tuberózní skleróza), neurovývojová onemocnění (např. dětská mozková obrna, vývojová dysfázie), vývojové anomálie CNS, podezření na nádory či jiné expanzivní procesy nervové soustavy, cévní choroby mozku a míchy, neurogenetická, neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění u dětí, neakutní poúrazové stavy včetně péče o děti v apalickém stavu, poruchy spánku.
Disponujeme dvěma lůžkovými stanicemi včetně jednotky intenzivní péče nižšího typu (tj. bez vybavení pro péči o pacienty se selháváním základních životních funkcí). Celkem máme k dispozici 40 lůžek pro pacienty, z toho 6 lůžek JIP a 6 lůžek video/EEG a polygrafického monitorování. Součástí kliniky je dále Elektrofyziologická laboratoř poskytující kompletní spektrum elektrofyziologické diagnostiky v dětském věku (tj. elektroencefalografii (EEG), elektromyografii (EMG), všechny modality evokovaných potenciálů (EP), intraoperační monitorování a spánková laboratoř) a DNA laboratoř zabývající se diagnostikou vybraných geneticky podmíněných chorob, např. dědičných neuropatií a epileptických encefalopatií. V rámci polikliniky dětské části FN Motol provozujeme všeobecnou neurologickou ambulanci i řadu specializovaných ambulancí. Ve spolupráci s ostatními pracovišti dětské části FN Motol poskytuje naše klinika širokou konziliární činnost.
Jako univerzitní pracoviště se intenzivně věnujeme i výukové a výzkumné činnosti. Na klinice probíhá pre- i postgraduální vzdělávání ve více oblastech, včetně předatestační přípravy dětských neurologů. Participujeme na řadě vědecko-výzkumných projektů, často v rámci mezioborové a mezinárodní spolupráce. V posledních letech se naše klinika umísťuje vysoko v hodnocení vědecko-výzkumných aktivit pracovišť 2. LF UK a FN Motol (data z r. 2019: 33 primárních publikací v časopisech s IF se souhrnným IF 167,65).
Historie kliniky
Klinika byla založena 19.1.1971 jako první samostatné klinické pracoviště dětské neurologie v naší republice a jedno z prvních na světě. Jejím zakladatelem byl profesor Ivan Lesný (1914-2002), mimořádná osobnost světového významu, jeden ze zakladatelů oboru dětská neurologie nejen u nás, ale i v Evropě. Patřil k nejnadanějším žákům slavného neurologa akademika Kamila Hennera. Již v roce 1957 založil Sekci dětské neurologie při Československé neurologické společnosti J. E. Purkyně jako vůbec první vědeckou organizací dětské neurologie na světě. Vyjma toho založil profesor Lesný v rámci Československé neurologické společnosti také Sekci neurofysiologie a Českou ligu proti epilepsii. V devadesátých letech z těchto sekcí vznikly samostatné odborné společnosti ČLS JEP. Již v roce 1958 se svými spolupracovníky poprvé pořádal „Dny dětské neurologie“, které byly později ustanoveny jako tradiční platforma pro každoroční setkávání českých a světových neurologů.
Profesor Lesný vedl kliniku 11 let (do r. 1982). Po něm se ve vedení pracoviště vystřídali profesor Jaromír Svatý (1982), profesor Miloš Lehovský (1983-1990) a profesor Vladimír Komárek (1991-2016). Od ledna 2017 vede kliniku profesor Pavel Kršek.
Z dalších významných osobností historie našeho pracoviště připomeneme docenta Karla Brachfelda, docenta Miroslava Rösslera, primáře Pavla Kocuru a primářku Miluši Proškovou. Náš současný tým je představený na následujících stránkách.
- Tisková zpráva k 50 letům KDN (152,35 KB)
Přednosta
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
pavel.krsek@fnmotol.cz
Primářka
Doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
jana.haberlova@fnmotol.cz
Vrchní sestra
Gabriela Pavlová
gabriela.pavlova@fnmotol.cz
Sekretariát - FN Motol
Alena Škrabánková, DiS.
224 433 301
alena.skrabankova@fnmotol.cz
Bc. Zuzana Peťová
224 433 304
zuzana.petova@fnmotol.cz
Sekretariát - 2. LF UK
Renata Todtová
224 433 302
renata.todtova@lfmotol.cuni.cz
Vedení a personál
Přednosta
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Tel.: 224 433 301, e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz
Zástupkyně přednosty pro léčebně preventivní činnost - primářka
Doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Tel.: 224 433 301, e-mail: jana.haberlova@fnmotol.cz
Zástupce přednosty pro výchovnou a vědeckou činnost
MUDr. Martin Kudr, Ph.D.
Tel.: 224 433 358, e-mail: martin.kudr@fnmotol.cz
Vrchní sestra
Gabriela Pavlová
Tel.: 224 433 305, e-mail: gabriela.pavlova@fnmotol.cz
Sekretariát FN Motol
Alena Škrabánková, DiS.
Tel.: 224 433 301, e-mail: alena.skrabankova@fnmotol.cz
Ing. Štěpánka Mizerová, e-mail: stepanka.mizerova@fnmotol.cz
Ivana Růžičková, e-mail: ivana.ruzickova@fnmotol.cz
Sekretariát 2. LF UK
Renata Todtová
Tel.: 224 433 302, e-mail: renata.todtova@lfmotol.cuni.cz
Vedoucí lékaři lůžkových oddělení
Oddělení 3C: MUDr. Lukáš Paulas
Tel.: 224 433 350, e-mail: lukas.paulas@fnmotol.cz
Oddělení 3B: MUDr. Alena Tesfayeová
Tel.: 224 433 374, e-mail: alena.tesfayeova@fnmotol.cz
Vedoucí lékař jednotky intenzivní péče (JIP)
MUDr. Miroslav Mamiňák
Tel.: 224 433 3357, e-mail: miroslav.maminak@fnmotol.cz
Vedoucí lékařka Elektrofyziologické laboratoře
MUDr. Katalin Štěrbová
Tel.: 224 433 369, e-mail: katalin.sterbova@fnmotol.cz
Vedoucí lékařka ambulance
MUDr. Renata Cíbochová
Tel.: 224 433 834, e-mail: renata.cibochova@fnmotol.cz
Vedoucí lékařka Neurogenetické laboratoře
Tel.: 224 436 789, e-mail: petra.lassuthova@fnmotol.cz
Lékaři:
Lékaři se specializací
MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D., e-mail: anezka.belohlavkova@fnmotol.cz
MUDr. Matyáš Ebel, e-mail: matyas.ebel@fnmotol.cz
MUDr. Ludvíka Faladová, e-mail: ludvika.faladova@fnmotol.cz
MUDr. Petra Fuchsová, mateřská dovolená
Doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., e-mail: jana.haberlova@fnmotol.cz
MUDr. Alena Jahodová, Ph.D., e-mail: alena.jahodova@fnmotol.cz
Prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., e-mail: vladimir.komarek@fnmotol.cz
MUDr. Josef Kraus, CSc., e-mail: josef.kraus@fnmotol.cz
MUDr. Zuzana Libá, Ph.D., e-mail: zuzana.liba@fnmotol.cz
MUDr. Michaela Lifková, e-mail: michaela.lifkova@fnmotol.cz
MUDr. Miroslav Mamiňák, e-mail: miroslav.maminak@fnmotol.cz
MUDr. Kateřina Paděrová, e-mail: katerina.paderova@fnmotol.cz
MUDr. Ivana Perníková, e-mail: ivana.pernikova@fnmotol.cz
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc., e-mail: borivoj.petrak@fnmotol.cz
MUDr. Jana Pokorná, e-mail: jana.pokorna@fnmotol.cz
MUDr. Věra Sebroňová, email: vera.sebronova@fnmotol.cz
MUDr. Lucie Šimková, mateřská dovolená
MUDr. Rosa Vydrová, e-mail: rosa.vydrova@fnmotol.cz
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., e-mail: alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz
MUDr. Anežka Žáková, e-mail: anezka.zakova@fnmotol.cz
MUDr. Marie Bartoníčková, e-mail: marie.bartonickova@fnmotol.cz
MUDr. Jonáš Boruta, e-mail: jonas.boruta@fnmotol.cz
MUDr. Anežka Dolanská, e-mail: anezka.dolanska@fnmotol.cz
MUDr. Michal Gloser, e-mail: michal.gloser@fnmotol.cz
MUDr. Markéta Kumhera, mateřská dovolená
MUDr. Barbora Lauerová, e-mail: barbora.lauerova@fnmotol.cz
MUDr. Ludmila Novotná, e-mail: ludmila.novotna@fnmotol.cz
MUDr. David Pazdírek, e-mail: david.pazdirek@fnmotol.cz
MUDr. Marie Rohlenová, e-mail: marie.rohlenova@fnmotol.cz
MUDr. Barbora Splítková, e-mail: barbora.splitkova@fnmotol.cz
MUDr. Anna Svěráková, e-mail: anna.sverakova@fnmotol.cz
MUDr. Diana Štefanková, e-mail: diana.stefankova@fnmotol.cz
MUDr. Lucie Šťovíčková, e-mail: lucie.stovickova@fnmotol.cz
MUDr. Tomáš Toman, e-mail: tomas.toman@fnmotol.cz
MUDr. Martin Tůma, e-mail: martin.tuma@fnmotol.cz
MUDr. Martin Vybíral, e-mail: martin.vybiral@fnmotol.cz
Psychologové
Mgr. Kateřina Bukačová, e-mail: katerina.bukacova@fnmotol.cz
Mgr. Alice Maulisová, Ph.D., e-mail: alice.maulisova@fnmotol.cz
Mgr. Jitka Venclová Žáčková, e-mail: jitka.zackova@fnmotol.cz
RNDr. Ján Jenčík, e-mail: jan.jencik@lfmotol.cuni.cz
Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D., e-mail: lucie.sedlackova@lfmotol.cuni.cz
MUDr. Barbora Straka, Ph.D., e-mail: barbora.straka@fnmotol.cz
prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., e-mail: pavel.seeman@lfmotol.cuni.cz
Ing. David Staněk, Ph.D., e-mail: david.stanek@lfmotol.cuni.cz
Doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D., e-mail: dana.brozkova@lfmotol.cuni.cz
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., e-mail: anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz
Informace pro pacienty
Ambulance
Ambulance Kliniky dětské neurologie se nachází ve 3. patře, uzel E (budova polikliniky).
Pokud chcete Vaše dítě objednat do některé z našich ambulancí (všeobecné, specializované, v rámci některého z center) a nejedná se o neodkladný případ, je nutné předložit doporučení pediatra či dětského neurologa z místa bydliště. Objednáváme v pracovní dny nejlépe v následujících časech 7:30-8:00, 9:30-11:00 a 14:00-15:00 hod.
Pokud se na tento telefon nemůžete momentálně dovolat, sestry se právě věnují dalším pacientům. I u neakutních případů se při objednávání snažíme zohlednit naléhavost a možná rizika odkladu vyšetření, průměrná objednací doba do našich ambulancí však aktuálně činí 3-4 měsíce. Prioritu mají pacienti vyžadující centrovou péči, která není mimo FN Motol dostupná. V případě indikace rutinního vyšetření dětským neurologem (např. z důvodu specifických poruch učení, hyperaktivity, apod.) doporučujeme kontaktovat některou ambulanci dětské neurologie v místě bydliště. Děkujeme za pochopení!
Pokud je u nás Vaše dítě již sledované, můžete k objednání a další komunikaci využít naší emailovou adresu ambulance.kdn@fnmotol.cz. Je vždy nutné uvést jméno pacienta, jeho rok narození a srozumitelně formulovat Váš požadavek (např. termín ambulantní kontroly, přeobjednání, zaslání receptu, atd.). Na takový mail Vám sestra vždy odpoví. Tato e-mailová adresa není určená ke konzultaci zdravotního stavu dětí, které na naší klinice nejsou v dlouhodobém sledování!
Hospitalizace
K dispozici máme 2 plně zrekonstruovaná lůžková oddělení.
Kontakt na sesternu 3.B: 224 433 335
Kontakt na sesternu 3.C: 224 433 334
S případnými dotazy k plánovaným hospitalizacím se obracejte na sekretariát kliniky na tel. č. 224 433 301, pokud se jedná o hospitalizace s video EEG, kontaktujte laborantky na tel. č. 224 433 360.
Pacienty k plánované hospitalizaci přijímáme na základě zaslaného písemného doporučení od pediatra nebo dětského neurologa v místě bydliště. Každá žádost o hospitalizaci na Klinice dětské neurologie je u nás pečlivě posouzena kvalifikovaným lékařem, který určí prioritu tohoto požadavku. Přednost mají děti s akutními či progredujícími obtížemi a také s onemocněním, které vyžaduje vysoce specializovanou (centrovou) péči, která není na jiných lůžkových odděleních dětské neurologie v České republice dostupná. Dovolujeme si upozornit, že s ohledem na velké množství požadavků může být čekací doba na přijetí k hospitalizaci u pacientů s neakutními obtížemi i více než 3 měsíce. Děkujeme za pochopení.
O termínu hospitalizace budete informováni z našeho sekretariátu, zpravidla formou dopisu zaslaného na adresu Vašeho bydliště přibližně 1 měsíc před plánovaným přijetím.
Délka hospitalizace se zcela odvíjí od potřeb konkrétního případu (je uzpůsobena diagnosticko-léčebnému programu dítěte). Podrobnější informace o pobytu na klinice rodiče obdrží při příjmovém pohovoru s lékařem.
Hospitalizace doprovodu dítěte na oddělení je možná do 6-ti let věku dítěte, event. u držitele ZTP průkazu, pokud to dovolí aktuální provozní možnosti kliniky. Ostatní rodiče mohou na přespání využít ubytovnu v areálu nemocnice (není potřeba rezervace).
Nadstandardní pokoje ani garsoniéry k dispozici nemáme, dítě s případným doprovodem je přijato na 2-3 lůžkový pokoj, většinou s vlastním sociálním zařízením.
Podrobnější informace (např. co si vzít s sebou k hospitalizaci) naleznete ZDE či na písemné pozvánce zasílané spolu s termínem přijetí na adresu rodičů. V případě potřeby se v areálu nemocnice nachází lékárna, zdravotnické pomůcky, obchod s potravinami, teplé občerstvení, případně občerstvovací automaty.
Elektrofyziologická laboratoř
V případě, že jste objednání na vyšetření v elektrofyziologické laboratoři a nemohli byste se v daném termínu dostavit, přeobjednání je možné na čísle 224 433 360.
Informace pro děti ze Slovenska a další cizince naleznete ZDE
Informace pro rodiče dětí pozvaných v rámci epileptochirurgického programu najdete ZDE
Informace pro rodiče dětí pozvaných k vyšetření ve spánkové laboratoři naleznete ZDE
Struktura kliniky
Standardní lůžkové oddělení - 3. patro B
18 standardních lůžek (stanice DNS2)
Popis oddělení:
- 1x 2-lůžkový pokoj
- 4x 3-lůžkový pokoj
- 2x 1-lůžkový a 1x 2-lůžkový pokoj pro video/EEG a polygrafické monitorování
Standardní lůžkové oddělení - 3. patro C
16 standardních lůžek (stanice DNS1) + 6 lůžek JIP nižšího typu včetně 1 vyhřívaného lůžka (stanice DNJ)
Popis oddělení:
- 1x 2-lůžkový pokoj, 2x 4-lůžkový pokoj, 2x3-lůžkový pokoj
- 2x 2-lůžkový pokoj pro JIP pacienty
- 1x 2-lůžkový pokoj video/EEG
Elektrofyziologická laboratoř - 3. patro D
- 2x vyšetřovna EEG
- 2x vyšetřovna EMG
- 1x vyšetřovna evokovaných potenciálů
- 1x popisovna a archiv EEG záznamů
Ambulance - 3. patro E
- 4x ambulantní místnost - viz Ambulance.
Komplement - 3. patro D
- pracovny vedení kliniky a lékařů, sekretariát, knihovna.
Komplement - 10. patro C
- lékařské pokoje
Neurogenetická laboratoř - pavilon 23
Lůžkové oddělení
Standardní lůžkové oddělení - 3. patro B
Vedoucí lékařka
MUDr. Alena Tesfayeová
Staniční sestra
Simona Pepíchová
Umístění
Dětská lůžková část, 3. patro, uzel B
Kontakt sesterna
Tel.: 224 433 335
Standardní lůžkové oddělení - 3. patro C
Vedoucí lékař
MUDr. Lukáš Paulas
Staniční sestra
Pavlína Kuhnová
Umístění
Dětská lůžková část, 3. patro, uzel C
Kontakt sesterna
Tel.: 224 433 334
Jednotka intenzivní péče
Vedoucí lékař
MUDr. Miroslav Mamiňák
Umístění
Dětská lůžková část, 3. patro, uzel C
Vybavení na oddělení
Pro pacienty a jejich doprovody se na herně nachází lednice na uložení vlastních potravin. Potraviny musí být označeny jménem dítěte. Štítky k popisu jsou k dispozici na lednici. K volnému užití je zde mikrovlnná trouba a permanentně uvařený ovocný čaj.
Do kuchyněk na oddělení není pacientům a jejich doprovodu z hygienických důvodů povolen vstup. V kuchyňce je umístěna lednice určená na uchovávání mléčné stravy. Dále je zde přítomná servírka, která na požádání rodičům ohřeje vodu na kávu. Do kuchyňky smí pouze doprovod pacientů, kterým byla naordinována speciální ketogenní dieta a smí si jí zde připravovat. Ve skříňce jsou k dispozici speciální pomůcky k přípravě této diety (váha na lžíci s přesností 0,1g atd.).
Na oddělení je mimo jiné k dispozici hluboký kočárek a sportovní kočárek - golfky, židličky na krmení batolat, plastové vaničky, sedátka na WC a nočníky.
Ambulance
Kontakt: Tel.: 224 433 834
Vedoucí lékařka
MUDr. Renata Cíbochová
Lékaři všeobecné ambulance
MUDr. Renata Cíbochová
MUDr. Ivana Perníková
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc.
MUDr. Lukáš Paulas
MUDr. Kateřina Paděrová
Staniční sestra
Tatiana Růžičková
Umístění
Dětská poliklinika část, 3. patro, uzel E (přestěhováno od 25.3.2019)
Ordinační doba
Pondělí až pátek, 8.30 - 15.30 hod.
Vyšetření posledního pacienta je zahájeno v 15.00 hod.
Ambulance Kliniky dětské neurologie se nachází ve 3. patře, uzel E (budova polikliniky).
K objednávání nových pacientů do většiny našich ambulancí je nutné doporučení pediatra či dětského neurologa z místa bydliště. Objednáváme výhradně na telefonním čísle 224 433 834 v pracovní dny nejlépe v době od 9:30 do 10:30 a od 14:00 do 15:00 hod. Pokud se na tento telefon nemůžete momentálně dovolat, sestry se právě věnují dalším pacientům. Děkujeme za pochopení!
K objednávání pacientů u nás již léčených využívejte naší emailovou adresu ambulance.kdn@fnmotol.cz, kde je však vždy nutné uvést jméno pacienta, jeho rok narození a daný požadavek (např. termín objednání kontroly, přeobjednání, zaslání receptu…atd.). Sestra Vám vždy na Váš email odpoví.
Akutní ambulance funguje každý pracovní den v době od 8:00 do 15:30 hod. Vyšetření posledního pacienta je zahájeno v 15:00 hod. Pacienti, kteří přijdou mimo tuto dobu, jsou ošetřeni na Lékařské službě první pomoci nacházející se ve sníženém přízemí. Provoz LSPP je nepřetržitý.
Specializované ambulance
Do specializovaných ambulancí objednáváme na základě doporučení od dětského neurologa z místa bydliště nebo dle doporučení z hospitalizace na naší klinice. Bližší informace na telefonním čísle 224 433 834.
Epileptologická poradna
prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.
prim. MUDr. Věra Sebroňová
MUDr. Katalin Štěrbová
MUDr. Martin Kudr, Ph.D.
MUDr. Alena Jahodová, Ph.D.
MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D.
Ambulance pro poruchy spánku u dětí
MUDr. Katalin Štěrbová
MUDr. Alena Tesfayeová
Poradna pro rizikové novorozence a kojence
MUDr. Renata Cíbochová
Poradna pro neuromuskulární onemocnění
doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
MUDr. Markéta Kumhera
MUDr. Barbora Lauerová
MUDr. Marie Rohlenová
MUDr. Michal Gloser
Ambulance pro aplikaci botulotoxinu a poruchy hybnosti u dětí
MUDr. Josef Kraus, CSc.
Poradna pro zánětlivá a demyelinizační onemocnění
MUDr. Zuzana Libá, Ph.D.
Neuroonkologická ambulance
MUDr. Ivana Perníková
Neurohematologická ambulance
MUDr. Jana Pokorná
Poradna pro neurokutánní onemocnění
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc.
Ambulance pro neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.
Psychologická a neuropsychologická poradna
Mgr. Alice Maulisová
Mgr. Jitka Venclová-Žáčková
Neurogenetická ambulance
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Ambulance pro aplikaci botulotoxinu a poruchy hybnosti u dětí
Ambulance zajišťuje návaznou péči o nemocné, u kterých nelze provést potřebnou diagnostiku a terapii poruch hybnosti v regionálních pracovištích. Primárně se věnujeme léčbě spasticity, ale i extrapyramidových onemocnění a dalších poruch hybnosti v dětském věku. Nabízíme komplexní diagnostiku s využitím klinických zkušeností našeho pracoviště, přístrojového vybavení Elektrofyziologické laboratoře Kliniky dětské neurologie, jakož i mezioborové spolupráce s řadou klinických i laboratorních pracovišť Fakultní nemocnice v Motole. Pacienti s obtížně řešitelnými poruchami hybnosti jsou diskutováni na pravidelných mezioborových seminářích NORA týmu, kterých se účastní specialisté z řady oborů (dětští neurologové, ortopedi, rehabilitační lékaři, fyzioterapeuti, ergoterapeuti, apod.). Vedeme farmakologickou léčbu včetně indikace speciálních postupů jako intrathekální aplikace baclofenu (baclofenová pumpa implantovaná kolegy na Neurochirurgické klinice dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol). Provádíme aplikace botulotoxinu a doporučujeme indikace ortopedických korekcí a funkčních neurochirurgických výkonů. Indikujeme specializovanou rehabilitaci, fyzioterapii, ergoterapii a logopedii a úzce spolupracujeme s dětským lůžkovým oddělením Kliniky rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol.
Vedoucí lékař:
MUDr. Josef Kraus, CSc.
Kontakt na ambulanci: 224 433 834
Specializovaná centra
Centra uznaná Ministerstvem zdravotnictví ČR
Centrum pro epilepsie Motol (Centrum vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie)
Vedoucí lékař:
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz
Centra s mezinárodní akreditací v rámci Evropské referenční sítě vzácných onemocnění (European Reference Network - ERN)
ERN pro vzácné a komplexní epilepsie (ERN EpiCARE)
Vedoucí lékaři:
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz;
MUDr. Katalin Štěrbová, e-mail: katalin.sterbova@fnmotol.cz
ERN pro vzácná neuromuskulární onemocnění (ERN NMD)
Vedoucí lékařka:
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., e-mail: jana.haberlova@fnmotol.cz
Centrum hereditárních ataxií v rámci ERN vzácných neurologických onemocnění (ERN RND)
Vedoucí lékařka:
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., e-mail: alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz
Centra uznaná odbornou společností ČLS JEP
Centrum pro poruchy spánku u dětí
Vedoucí lékařky:
MUDr. Katalin Štěrbová, e-mail: katalin.sterbova@fnmotol.cz;
MUDr. Alena Tesfayeová, e-mail: alena.tesfayeová@fnmotol.cz
Centrum pro epilepsie
Centrum pro epilepsie Motol je specializované pracoviště, které zajišťuje komplexní diagnostickou a léčebnou péči pro celé spektrum dětských a dospělých pacientů s epilepsií. Centrum je založeno na úzké spolupráci Kliniky dětské neurologie a Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol. Pacienti jsou vyšetřováni a léčeni v rámci příslušných klinik, komplikované případy a zejména pacienti s farmakorezistentní epilepsií jsou diskutováni na společných seminářích.
Naší vizí je poskytovat pacientům s nejtěžšími formami epilepsie špičkovou péči na světové úrovni. Zabýváme se celým spektrem dětských epileptických syndromů, specificky se pak věnujeme problematice chirurgické léčby epilepsie (epileptochirurgický program) a identifikaci genetických příčin onemocnění (epileptogenetický program). Poskytujeme péči dětským pacientům z celé České republiky, u indikovaných případů i dětem ze Slovenska a dalších evropských států. Naši pacienti jsou dále systematicky sledování v epileptologické ambulanci.
Naše diagnostické i léčebné postupy splňují všechna mezinárodně uznávaná kritéria. V roce 2008 získalo Centrum pro epilepsie Motol mezinárodní akreditaci Evropské epileptologické akademie (EUREPA), roku 2015 mu Ministerstvo zdravotnictví ČR udělilo statut Centra vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie, od roku 2017 jsme součástí Evropské referenční sítě (European Reference Network) pro vzácné a komplexní epilepsie (ERN EpiCARE).
Klinika dětské neurologie disponuje šesti lůžky video/EEG a polygrafického monitorování včetně 256-kanálového systému pro dlouhodobé invazivní monitorování z nitrolebních elektrod. Spolupráce s dalšími odbornými pracovišti v rámci Fakultní nemocnice v Motole i některými extramurálními klinikami pak našim pacientům zajišťuje přístup ke kompletnímu spektru diagnostických i léčebných postupů na nejlepší světové úrovni. Úzce spolupracujeme například s Klinikou dětské a dospělé neurochirurgie 2. LF UK a FN Motol, Klinikou zobrazovacích metod 2.LF UK a FN Motol, Klinikou nukleární medicíny a endokrinologie 2.LF UK a FN Motol, Ústavem biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol, Ústavem patologie a molekulární medicíny 2.LF UK a FN Motol, Oddělením klinické psychologie FN Motol, PET Centrem Nemocnice Na Homolce, MR oddělením IKEM nebo Oddělením stereotaktické a radiační neurochirurgie Nemocnice Na Homolce.
Vyjma péče o pacienty tvoří Centrum pro epilepsie Motol edukační a vědecko-výzkumnou základnu pro problematiku epilepsie. Jednotliví lékaři se podílí na pregraduální a postgraduální výuce v oblastech epileptologie a EEG. Nabízíme konzultační a školící činnost pro regionální epileptology a další epileptologická pracoviště v ČR i v zahraničí. Podílíme se na řadě mezioborových i mezinárodních výzkumných projektů, jejichž výstupem byla řada publikací i prestižních ocenění.
V roce 2018 vzniklo Epileptologické výzkumné centrum Epilepsy Research Center Prague (EpiReC) jako partnerství 2. lékařské fakulty UK, Fakultní nemocnice v Motole, Fyziologického ústavu AV ČR a Fakulty elektrotechnické ČVUT). Jedná se o unikátní platformu, která v oblasti epileptologického výzkumu spojuje špičkové lékaře z Centra pro epilepsie Motol s excelentními vědci z Akademie věd ČR a odborníky na zpracování dat z Českého vysokého učení technického. Smyslem EpiReC je podílet se na určování nových globálních směrů ve výzkumu a léčbě epilepsie, usnadnit přenos vědeckých poznatků z laboratoře do klinické praxe a v důsledku tak zkvalitnit a zefektivnit péči o pacienty.
Lékaři:
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.
MUDr. Katalin Štěrbová
MUDr. Martin Kudr, Ph.D.
MUDr. Alena Jahodová, Ph.D.
MUDr. Barbora Beňová, Ph.D.
MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D.
MUDr. Bc. Matyáš Ebel
MUDr. Barbora Splítková
Chirurgická léčba epilepsie u dětí
Několik slov úvodem
Chirurgická léčba epilepsie (tzv. epileptochirurgie) je moderní léčebná možnost u pacientů trpících nezvladatelnou epilepsií. Jedná se o komplexní problematiku, o které koluje řada nesprávných představ a mýtů. Jelikož se na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FNM a v rámci Centra pro epilepsie Motol problematice obtížně zvládnutelné epilepsie intenzivně věnujeme, nabízíme zde o epileptochirurgii stručnou informaci. Jejím cílem je objasnit základní principy a pojmy a motivovat k podrobnější diskuzi o tématu s některým s kvalifikovaných lékařů.
Epileptochirurgie dnes zahrnuje širokou škálu výkonů sahající od různých typů operací mozku až k některým neurostimulačním výkonům. Za kurativní (tj. schopné epilepsii kauzálně vyléčit) jsou pokládány výkony resekční (tj. operační odstranění části mozkové tkáně), případě diskonekční (tj. odpojení postižené části mozku, např. tzv. hemisferotomie). Neurostimulační výkony (tj. chronická stimulace periferního či centrálního nervového systému) jsou indikovány jako paliativní (tj. neočekává se od nich vyléčení epilepsie, ale zmírnění jejích projevů). Z nich je dnes u dětí užívána pouze stimulace nervus vagus (vagový stimulátor, VNS).
Nezvladatelná (farmakorezistentní) epilepsie
Zjednodušeně se jedná o takovou formu epilepsie, při níž se záchvaty vyskytují navzdory správně vedené léčbě antiepileptiky a dodržování zásad protizáchvatové životosprávy. Mezinárodní liga proti epilepsii (ILAE) definovala farmakorezistentní epilepsii jako neuspokojivou kompenzaci záchvatů po vyzkoušení 2 správně zvolených a dávkovaných antiepileptik, a to napříč věkovými skupinami pacientů. Stejně jako epilepsie samotná má nezvladatelná epilepsie celou řadu příčin, které mohou být vrozené i získané. Má také řadu projevů; vyjma různých druhů epileptických záchvatů jde i o sdružené zdravotní problémy pacientů, o kterých se ještě zmíníme níže.
Farmakorezistentní epilepsie bohužel není výjimečná. Při výskytu epilepsie v populaci 0.5-1% (u dětí spíše 1%) se dostáváme k počtu 60.000.000 nemocných na světě a asi 80.000 v ČR; 20.000 těchto pacientů jsou děti do 18 let věku (při počtu dětí 2.075.421 v ČR; Statistická ročenka 2015). Navzdory pokrokům ve farmakologické léčbě epilepsie je podíl farmakorezistentních pacientů dlouhodobě asi 30%; v ČR tedy 25.000 osob, z toho alespoň 6.000 dětí s nezvladatelnými epileptickými záchvaty.
Rizika nezvladatelné epilepsie
Prakticky každý nemocný s nekompenzovanou epilepsií má řadu zdravotních obtíží. Nejde tedy výhradně o přítomnost či nepřítomnost záchvatů. Mezi rizika delšího průběhu farmakorezistentní epilepsie patří vyšší úmrtnost (např. riziko náhlého úmrtí u pacientů s epilepsií - SUDEP), častější úrazy, kognitivní (mentální) a psychiatrické poruchy, zátěž plynoucí z nutnosti opakovaných hospitalizací, nežádoucích účinků podávané léčby, ale i vyčlenění z kolektivu (tzv. stigma). Zejména u malých dětí mohou časté záchvaty vážně narušit i celkový psychomotorický vývoj.
Nedaří-li se epilepsii zvládnout podáváním léků, je i vzhledem ke zmíněným rizikům sdružených komplikací namístě zvážit možnost epileptochirurgie. Jedná se o specifickou problematiku, kterou se zabývají výhradně specializovaná centra uznaná Ministerstvem zdravotnictví ČR (tzv. Centra vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie). V ČR jde o Centrum pro epilepsie Motol, Centrum pro epilepsie Brno a Centrum pro epilepsie Nemocnice na Homolce. První dvě z nich se zabývají i diagnostikou a léčbou dětských pacientů.
Základní principy chirurgické léčby epilepsie
Hned na úvod je nutné zdůraznit, že zdaleka ne každý pacient s nezvladatelnými záchvaty je indikovaný k některému epileptochirurgickému výkonu. U většiny se bohužel ukáže, že operační léčba by neměla šanci na úspěch nebo by byla spojena s příliš velkými riziky. I s vědomím tohoto faktu se však snažíme držet pravidla, že každý nemocný s farmakorezistentní epilepsií by měl být alespoň jednou vyšetřen v některém centru pro epilepsie. I pokud nelze navrhnout epileptochirurgické řešení, je často možné významně pomoci úpravou medikace nebo psychologickým a sociálním poradenstvím.
Vždy je nutné nejprve ověřit, že nemocný skutečně trpí farmakorezistentní epilepsií. Někteří pacienti totiž mohou mít ve skutečnosti neepileptické záchvaty či se u nich může jednat o tzv. "pseudofarmakorezistenci", tj. nedostatečnou kompenzaci záchvatů v důsledku nesprávně vedené léčby či nedostatečné spolupráce pacienta při léčbě.
Shledáme-li, že pacient má farmakorezistentní epilepsii a může být kandidátem epileptochirurgie, musí podstoupit více doplňujících se vyšetření s cílem určit, zda lze epileptochirurgický výkon provést, specifikovat typ operace, její šance na úspěch a samozřejmě i z ní plynoucí rizika. Mezi hlavní cíle předoperační diagnostiky patří stanovení příčiny epilepsie, určení oblasti mozku zodpovědné za vznik záchvatů a dále zjištění, zda je tato oblast odstranitelná (či odpojitelná) bez nepřijatelných neurologických a/nebo psychologických následků.
Závěrem předoperační diagnostiky je návrh postupu, který pacient (u dětí zákonný zástupce) může, ale také nemusí akceptovat. Až na výjimky totiž při epileptochirurgii nejde o život zachraňující operace. Jde o výkony, jejichž cílem je zlepšit kvalitu života. Z každého z nich plynou i určitá rizika. Jestliže pacient či jeho rodiče nejsou ochotni tato rizika přijmout, nebudou v žádném případě k operačnímu řešení nuceni.
Jaká vyšetření musí pacient před operací podstoupit?
Ošetřující lékař pro každého pacienta navrhuje „na míru šitý“ program předoperačních vyšetření. Rozhodně tedy neplatí, že každý nemocný musí podstoupit všechny dostupné diagnostické testy. Záleží na povaze onemocnění, konkrétních otázkách, které si před operací klademe, ale i na věku dítěte a jeho schopnosti při některých vyšetřeních spolupracovat.
K dispozici je dnes celá řada testů, které lze rozdělit na vyšetření elektrofyziologická (tj. ta, která zkoumají elektrickou aktivitu mozkové tkáně), neurozobrazovací (tj. ukazující strukturu a případně některé funkce mozkové tkáně) a neuropsychologická. Dále se dělí na vyšetření neinvazivní (tj. nezasahující do nitrolebního prostoru) a invazivní (při nich jsou použity speciální nitrolební elektrody – viz níže). Pochopitelně vždy postupujeme od vyšetření méně zatěžujících (neinvazivních) k více zatěžujícím testům.
V tomto textu nelze podat detailní rozbor povahy a způsobu provedení jednotlivých vyšetření; bude následovat jen jejich stručný výčet. O důvodech indikace a detailech provedení jednotlivých diagnostických testů budete průběžně informováni ošetřujícím lékařem. Ke většině testů existují podrobné informované souhlasy s vyšetřením; v detailech odkazujeme na podrobnější publikace.
Z elektrofyziologických vyšetření absolvuje každý kandidát chirurgické léčby epilepsie video/EEG monitorování , tj. dlouhodobý záznam elektrické aktivity mozku (EEG) současně s videozáznamem jeho chování. Cílem video/EEG je především zachycení epileptických záchvatů. Není-li dlouhodobá frekvence záchvatů dostatečná k reálné možnosti jejich zachycení během monitorování, musíme v indikovaných případech přistoupit ke snížení dávek podávaných antiepileptik. Děje se tak výhradně ve specializovaných centrech disponujících proškoleným personálem schopným efektivně zasáhnout v případě akutní situace. Standardní video/EEG monitorování je prováděno ze skalpových elektrod, tj. elektrod umístěných na povrchu hlavy. Monitorování za použití nitrolebních elektrod je velmi specifické vyšetření, které budeme diskutovat níže.
Základním zobrazovacím vyšetřením je magnetická rezonance (MR) mozku, tj. zobrazení jeho anatomické struktury. Je vhodné zdůraznit, že pacienti s farmakorezistentní epilepsií by měli být vyšetřeni specifickým MR protokolem odlišným od vyšetření pacientů s jinými neurologickými diagnózami, který může být časově náročnější než běžné MR vyšetření.
Funkční magnetická rezonance (fMR) je metoda na principu MR, umožňující neinvazivní mapování některých funkcí mozkové kůry (např. center hybnosti, řeči, zraku apod.). Podmínkou je aktivní spolupráce pacienta při vyšetření.
Magnetická rezonanční spektroskopie (MRS) je vyšetření, které dokáže neinvazivní cestou zjistit koncentrace některých funkčně významných metabolických sloučenin v mozkové tkáni; může tak přispět k upřesnění povahy a rozsahu patologické tkáně.
Traktografie (DTI) je další vyšetření na principu MR (konkrétně měření difúze) umožňující zobrazení jednotlivých neuronálních spojení (traktů). Může mít značný význam při detailním plánování operačních výkonů.
Pozitronová emisní tomografie (PET) je radioizotopové vyšetření metabolizmu mozkové tkáně. U pacientů s ložiskovou epilepsií se v postižené oblasti obvykle zobrazí snížený metabolizmus.
Jednofotonová emisní počítačová tomografie (SPECT) je další radioizotopová metoda, která zjišťuje změny průtoku krve mozkem. U pacientů s epilepsií má hlavní význam tzv. iktální SPECT, spočívající v nitrožilním podání radiofarmaka přímo v průběhu epileptického záchvatu. Jedná se o relativně náročné vyšetření realizované výhradně během video/EEG monitorování, které u některých pacientů umožňuje lokalizovat oblast začátku záchvatů.
Neuropsychologické testy jsou neodmyslitelnou součástí předoperačních vyšetření. Měl by je provádět erudovaný neuropsycholog se zkušeností s epileptologickou problematikou. Každý pacient je následně neuropsychologicky sledován i po provedené epileptochirurgii.
Jaké typy epilepsie lze léčit operací mozku?
V zásadě se jedná o všechna onemocnění, na jejichž podkladě došlo nebo dochází k poškození části mozkové tkáně, která je pak zdrojem epileptických záchvatů a současně je neurochirurgickým výkonem odstranitelná. Příčinou takového mozkového poškození mohou být faktory vrozené (např. geneticky nebo vnějším podnětem způsobená porucha vývoje mozkové kůry v průběhu těhotenství, poškození mozku při porodu či nejrůznější získaná poškození mozkové tkáně (např. úrazy hlavy, nádory, záněty, cévní onemocnění).
Jednotlivě zmíníme jen několik nejčastějších příčin ložiskové epilepsie v dětském věku. Vedoucí příčinou ložiskové nezvladatelné epilepsie jsou poruchy vývoje mozkové kůry. V dětských epileptochirurgických souborech převažují fokální kortikální dysplázie (u více nežli 40% všech dětských resekčních výkonů a až 75% dětí operovaných do 2 let věku), ale operačně jsou řešitelné i některé rozsáhlé vývojové vady jako např. hemimegalencefalie.
Druhou nejčastější příčinou epileptochirurgie v dětském věku jsou nezhoubné mozkové nádory (nejčastěji jde o vývojově, tj. již před narozením založené nádory; asi 20% dětských resekcí). Dále již jen heslem uvedeme některé neurokutánní syndromy (tuberózní sklerózu a Sturge-Weberův syndrom), hamartom hypothalamu a určitá cévní poškození mozkové tkáně. Naopak tzv. hipokampální skleróza (jizevnatá tkáň ve vnitřní části spánkových laloků; nejčastější patologický nález v dospělých epileptochirurgických souborech) se v dětském věku vyskytuje jen málo (jen asi 5% patologických nálezů v dětských sestavách) a její výskyt navíc trvale klesá.
Jaké operační výkony se dnes provádí?
U každého pacienta volíme na základě všech dostupných informací zcela individuální operační postup. S určitou nadsázkou platí, že žádné dvě děti operované pro epilepsii nepodstoupí stejný výkon. Mezi jednotlivými případy se významně liší umístění i rozsah operace, což zásadně ovlivňuje šance výkonů na úspěch i z nich plynoucí rizika.
Odlišnému spektru chirurgicky léčitelných epilepsií u dětí odpovídá i volba typů operačních výkonů. Méně často nežli u dospělých jsou indikované tzv. standardizované výkony (např. anteromeziální temporální resekce u pacientů s epilepsií spánkového laloku). Rozsah resekcí dramaticky kolísá od malých cílených výkonů přes odstranění jednoho i více mozkových laloků až po operace s hemisferálním rozsahem. U posledně zmíněných (indikovaných např. u rozsáhlých cévních poškození jedné hemisféry, některých poruch vývoje mozkové kůry či u Rasmussenovy encefalitidy) dnes preferujeme odpojení postižené hemisféry (diskonekční výkon, tzv. hemisferotomii) před rozsáhlou resekcí (tj. anatomickou hemisferektomií); důvodem je menší zatížení pacientů pooperačními komplikacemi.
Z pohledu předoperační přípravy je důležité epileptochirurgické výkony rozdělit na tzv. jednodobé, při kterých přistupujeme přímo k operaci mozku a tzv. dvoudobé výkony, kdy vlastnímu operačnímu řešení předchází tzv. invazivní video/EEG monitorování. Při dvoudobých výkonech jsou nejprve neurochirurgicky zavedeny nitrolební elektrody, které se používají k přesnému mapování zdroje epileptických záchvatů a detailnímu určení polohy některých funkčně významných mozkových center. Nitrolební elektrody mohou být položeny na povrch mozku (tzv. subdurální elektrody) nebo zavedeny přímo do mozkové tkáně (tzv. intracerebrální elektrody).
Mezi indikace invazivního video/EEG patří rozpory mezi výsledky neinvazivních testů, normální MR nález, předpokládaný širší rozsah epileptogenní tkáně nežli je zobrazená patologie na MR či úzký vztah oblasti začátku záchvatů a významných center mozkové kůry. Zastoupení takto vyšetřených pacientů se mezi epileptochirurgickými centry značně liší; v dětských souborech je nejčastěji okolo 20% případů.
Invazivní video/EEG monitorování trvá přibližně 1-2 týdny. Pacient je přitom hospitalizovaný na video/EEG monitorovací jednotce v podobném režimu jako při monitorování ze skalpových elektrod; hlavu má přitom krytou sterilním obvazem. Následně se na základě takto získaných podrobných informací rozhodne, zda bude následovat vlastní operace mozku.
Jaká je pravděpodobnost úspěchu epileptochirurgie?
Pravděpodobnost, že pacient bude po operaci bez záchvatů je ovlivněna mnoha faktory a musí být u každého nemocného vyčíslena zvlášť. Nikdy nelze dát předem 100% záruku úspěchu. V průměru bývá 60-70% dětí podstupujících různé resekční výkony 1-2 roky po operaci zcela bez záchvatů. Šance jednotlivých nemocných na pooperační bezzáchvatovost závisí zejména na příčině onemocnění (je lepší např. u benigních nádorů nežli u rozsáhlejších poruch kortikálního vývoje), typu operace (lepší např. u hemisferotomie nežli u multilobární resekce) či délce trvání epilepsie před operací (lepší u časně indikovaných pacientů).
Důležité je, že úspěch operace nelze zúžit pouze na otázku přítomnosti či nepřítomnosti záchvatů. Kompenzaci záchvatů stále častěji nahlížíme jako "pouhý" prostředek ke zlepšení celkové kvality života nemocných dětí. Jde tu o například o zapojení do života společnosti, možnost vzdělání či zaměstnanost. Možnost dosažení takových cílů je zcela individuální a měla by být diskutována již před operací.
Jaká jsou rizika operace mozku?
Zkušenost mnoha epileptochirurgických center ukazuje asi 1% riziko úmrtí a 5% riziko dlouhodobých následků v důsledku nepředvídané komplikace při resekčním výkonu. Příčinou těchto komplikací může být krvácení, nedokrvení části mozkové tkáně, otok nebo infekce. Konkrétní rizika se zcela odvíjí od povahy onemocnění daného dítěte a zvoleného typu operace. Většině komplikací již umíme účinně předcházet, riziko nepředvídaných problémů při operacích mozku však zřejmě nikdy nebude zcela nulové. Operační tým musí být každopádně přesvědčen, že rizika navrhované operace nepřevyšují možný zisk.
Paliativní epileptochirurgické výkony u dětí
Jedná se o metody, které u většiny pacientů nevedou k plné kompenzaci záchvatů, ale pouze k určitému zlepšení. Bylo již uvedeno, že z neurostimulačních výkonů je v současné době u dětí užívána pouze stimulace nervus vagus (vagový stimulátor, VNS). Jedná se o přístroj podobný kardiostimulátoru, který je umístěn podkožně pod levou klíční kost. Vychází z něj taktéž podkožně vedená elektroda, která na krku retrográdně (tj. směrem do mozkového kmene) stimuluje levý bloudivý nerv. Účinek VNS je nespecifický: lze ho použít u různých forem epilepsií i typů záchvatů. Nejde o léčbu nahrazující resekční výkony; měl by být vyhrazen pro pacienty, kteří z různých důvodů nemohou radikální resekční operaci podstoupit. Asi 50% pacientů na VNS dosáhne 50% redukci počtu záchvatů a asi jen 5% nemocných je po implantaci bez záchvatů.
U dětí s atonickými záchvaty (charakterizovanými poklesem svalového napětí vedoucím k pádům) je alternativou VNS tzv. kalosotomie, neboli přetětí drah spojujících mozkové hemisféry (tzv. corpus callosum). V této skupině pacientů se kalosotomie jeví efektivnější nežli VNS.
Jaká je pooperační péče o nemocné?
Délka pooperační hospitalizace významně závisí na povaze konkrétního výkonu. U nekomplikovaných operací jsou to přibližně 2 týdny; v případě realizace předchozího invazivního monitorování či u složitějších výkonů však může být podstatně delší. Je vhodné zdůraznit, že i velmi podobný typ operace mohou dva pacienti snášet odlišně. U některých dětí je po skončení pobytu v nemocnici vhodné domluvit lázeňskou péči.
Dopředu lze jen obtížně odhadnout, za jakou dobu bude dítě schopné pokračovat v běžné školní výuce. Každopádně je třeba počítat s jistou dobou rekonvalescence, kdy se budou nároky kladené na dítě postupně a opatrně zvyšovat.
Samostatnou a velmi specifickou problematikou je pooperační podávání antiepileptik. Platí pravidlo, že i po úspěšné operaci nelze léky rychle a neuváženě vysadit. Takový postup by byl spojený s velkým rizikem recidivy záchvatů a mohl by zmařit příznivý efekt epileptochirurgie. Antiepileptickou léčbu obvykle minimálně rok po výkonu neměníme. Případné vysazování léků pak musí probíhat pod přísným dohledem lékaře, uvážlivě a obvykle pomalu (v horizontu více let po výkonu). Existuje nezanedbatelná skupina nemocných, kteří i po epileptochirurgii musí antiepileptika užívat trvale.
Kde se o možnostech chirurgické léčby epilepsie můžeme dozvědět více?
Na základní otázky může odpovědět ambulantní dětský neurolog, který by měl také indikované pacienty odeslat ke konzultaci či specializovaným vyšetřením do centra pro epilepsie. Dle naléhavosti případu a kapacitních možností se budeme nemocným dětem věnovat. Ke kvalifikovanému vyjádření potřebujeme mít k dispozici předchozí lékařské zprávy (např. výpis z neurologické dokumentace nebo propouštěcí zprávu z hospitalizace) a závěry předchozích EEG a MR vyšetření. MR vyšetření je nejlépe přinést v digitální podobě na CD nebo zaslat do naší nemocnice systémem e-pacs.
Chirurgickou léčbou epilepsie u dětí se v Centru pro epilepsie Motol zabývají:
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz
Prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., e-mail: vladimir.komarek@ fnmotol.cz
MUDr. Martin Kudr, Ph.D., e-mail: martin.kudr@fnmotol.cz
MUDr. Alena Jahodová, Ph.D., e-mail: alena.jahodova@fnmotol.cz
MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D., e-mail: anezka.belohlavkova@fnmotol.cz
MUDr. Matyáš Ebel, e-mail: matyas.ebel@fnmotol.cz
Autor textu: Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Neuromuskulární centrum
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie zajišťuje komplexní diagnostiku a léčbu pro celé spektrum dětských pacientů s vrozenými i získanými neuromuskulárními nemocemi - onemocnění periferních nervů, kosterních svalů a poruch nervosvalového přenosu.
Centrum nabízí možnost konzultací i dlouhodobé dispenzární péče. Centrum taktéž nabízí možnost pre a postgraduálního vzdělávání formou kurzů a odborných stáží.
Díky úzké spolupráci s ostatními klinikami FN Motol je v Centru zajištěna vysoká kvalita multidisciplinární péče, díky spolupráci s Neuromuskulárním centrem Neurologické kliniky FN Motol i kontinuita péče po přechodu do dospělého věku.
Centrum těsně spolupracuje s pacientskými organizacemi a občanskými sdruženími jako například Parent projekt, SMAci či Kolpingova rodina Smečno.
Centrum je zapojeno do četných českých i mezinárodních výzkumných projektů. Aktuálně v centru probíhají tři klinické studie experimentální léčby u pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne.
Kvalitu centra potvrzují získané akreditace
- evropská akreditace v rámci Evropských center pro vzácná onemocnění – ERN Euro-NMD síť
- akreditace pacientské organizace PP-MD (akreditace udělena jako prvnímu a prozatím jedinému NM centru v Evropě)
- akreditace Společnosti dětská neurologie ČLS JEP
Kontakt na centrum:
Marcela Hložánková – marcela.hlozankova@fnmotol.cz
Lékaři:
doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
MUDr. Markéta Kumhera
MUDr. Barbora Lauerová
MUDr. Marie Rohlenová
MUDr. Michal Gloser
MUDr. Anežka Dolanská
MUDr. Petra Fuchsová (nyní na MD)
MUDr. Lucie Šimková (nyní na MD)
Specializované sestry:
Marcela Hložánková
Petra Gürtlerová
Bc. Iveta Justichová
Centrum pro poruchu spánku u dětí
Spánková laboratoř vznikala na Klinice dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol postupně; navázala na program video/EEG monitorování v rámci Jednotky intenzivního monitorování pacientů s epilepsií (JIME). Akreditována pak byla Českou společností pro výzkum spánku a spánkovou medicínu v červnu 2011.
Diagnostikujeme a léčíme všechny typy poruch spánku a bdění u dětí, například stavy nočního neklidu (noční děsy, náměsíčnost), chrápání a apnoické pauzy, nadměrnou denní spavost. Zabýváme se i nočními epileptickými záchvaty. Věnujeme se dětem od kojeneckého věku do dospělosti.
Poskytovaná vyšetření:
- polysomnografie
- on-line jícnová pHmetrie při polysomnografii
- MSLT (Multiple Sleep Latency Test)
- aktigrafie
- možnost titrace CPAPu
- možnost ambulantního vyšetření u poruch spánku
Vyšetření ve spánkové laboratoři (polysomnografie) - informace o vyšetření pro pacienty
O jaké vyšetření se jedná?
Polysomnografie je moderní vyšetřovací metoda, která umožňuje komplexní vyšetření spánku. Jde o celonoční současné snímání EEG křivky, očních pohybů, aktivity svalů brady a pohybů dolních končetin, dýchání, EKG křivky a sycení krve kyslíkem. Chování pacienta se zachycuje na video. Vyšetření slouží k upřesnění charakteru a příčiny poruch dýchání ve spánku nebo poruch spánku s neobvyklým chováním či pohyby.
Kde vyšetření probíhá?
Vyšetření probíhá v dětském monobloku FN Motol, na Klinice dětské neurologie, na oddělení D ve 3. patře lůžkové části.
Jak dlouho vyšetření trvá?
Délku pobytu na monitorovací jednotce určuje ošetřující lékař na základě klinických údajů a podle účelu vyšetření. Obvykle dítě propouštíme následující den po přijetí. V případě, že se současně provádí i monitorování návratu kyselého žaludečního obsahu do jícnu (tzv. pHmetrie), je pobyt delší. Hospitalizace se také může prodloužit, je-li potřeba provést další diagnostické testy nebo zahájit u vyšetřovaného dítěte určitý druh léčby.
Jak vyšetření probíhá?
Večer před vyšetřením se na hlavu a ostatní části těla pacienta nalepí měřící elektrody a sensory. Pacient je před usnutím napojen na monitorovací přístroj, poté už zůstává na lůžku. Nezbytně nutný je doprovod - dospělá osoba, která bude trvale přítomná při vyšetření. Jejím úkolem je v průběhu noci hlídat pacienta, aby si neodpojil elektrody a sensory, zapisovat všechny abnormální či neobvyklé projevy dítěte, které se vyskytnou během vyšetření, pomáhat pacientovi při jídle a osobní hygieně. Výjimkou jsou starší děti, které vyšetření zvládnou samy.
Jak se objednat na vyšetření?
Vyšetření doporučí Váš lékař (pediatr, neurolog, ORL lékař, atd.). Doporučení s přesnou adresou dítěte a telefonickými kontakty na rodiče odešle ošetřující lékař nebo rodič poštou na adresu: Centrum pro poruchy spánku u dětí, Klinika dětské neurologie FNM, V úvalu 84, Praha 5, 150 00 nebo e-mailem: eeg.deti@fnmotol.cz
K zařazení na čekací listinu je písemné doporučení lékaře nezbytné, V ŽÁDNÉM PŘÍPADĚ NEPŘIDĚLUJEME TERMÍNY VYŠETŘENÍ NA ZÁKLADĚ TELEFONÁTU.
K vyšetření budete pozváni písemně 2-3 týdny před termínem vyšetření. Obvyklá čekací doba na vyšetření je kolem 3-4 měsíců.
Co je nutné mít s sebou?
Vhodné oblečení pro pacienty je světlé pyžamo, nejlépe rozpínací vepředu. Stravu dostává hospitalizovaný pacient a doprovod u dětí mladších než 6 let. Rodiče starších dětí si stravu zajišťují sami.
Není vhodné, aby dítě v den vyšetření pilo nápoje s povzbudivým účinkem (káva, černý a zelený čaj, kakao, Coca-cola a podobné limonády) či jedlo čokoládu. Dítě by mělo mít umyté vlasy, vlasy by neměly být ošetřeny gely, tužidly či kondicionéry.
V případě, že byste se nemohli k vyšetření v daném termínu dostavit, sdělte nám to co nejdříve – na toto vyšetření vždy čeká řada dalších pacientů.
(Tel.: 224 433 301, 224 433 360, 224 433 334)
Ambulance pro poruchy spánku u dětí
MUDr. Katalin Štěrbová
MUDr. Alena Tesfayeová
MUDr. Rosa Vydrová
ambulance dětské neurologie, dětšká lůžková část, 3. patro, uzel E , tel.: 224 433 834
e-mail: detneuamb@fnmotol.cz
Centrum hereditárních ataxií - dětská část
Vedoucí centra:
doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Neurologové – dětská část:
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D. – vedoucí dětské části
MUDr. Jaroslava Paulasová-Schwabová, Ph.D.
MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková
MUDr. Ludmila Novotná
Klinický genetik: MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Laboratorní genetik: Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Fyzioterapeut: doc. PaeDr. Ondřej Čakrt, Ph.D. (spolupráce s dětskou částí prim. MUDr. Olga Dyrhonová)
Zaměření a charakteristika pracoviště
Centrum hereditárních ataxií FN Motol se zabývá komplexní diagnostikou a péčí o pacienty s dědičnými ataxiemi – vzácnými příčinami poruch rovnováhy a koordinace, mezi něž patří spinocerebelární ataxie (SCA), Friedreichova ataxie, metabolické a mitochondriální ataxie a další vzácná onemocnění. V rámci centra pečujeme i o pacienty s hereditární spastickou paraparézou. Centrum je členem evropské sítě center pro vzácná neurologická onemocnění (European Reference Network for Rare Neurological Diseases; ERN-RND) a referenčním centrem pro dětské i dospělé pacienty s ataxiemi z celé ČR. Jsme členy Evropské společnosti pro dětskou neurologii (European Pediatric Neurology Society; EPNS). Centrum je registrováno jako oficiální centrum výzkumného konsorcia se zaměřením na translační výzkum pro Friedreichovu ataxii (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies; EFACTS) i mezinárodního výzkumného globálního klinického konsorcia pro Friedreichovu ataxii (Friedrech Ataxia Global Clinical Consortium; FA-GCC). Jsme také členy globální iniciativy zaměřené na ataxie (Ataxia Global Initiative; AGI).
V rámci FN Motol disponuje Centrum komplexními diagnostickými nástroji včetně vyšetření evokovaných potenciálů, stabilometrie, elektronystagmografie, laboratorních a zobrazovacích metod. Aplikace pokročilých genetických metod jako například sekvenování nové generace (NGS) v úzké spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky FN Motol umožňuje identifikaci velmi vzácných forem ataxie a objasnění dlouho nevyřešených případů.
Centrum je ve spolupráci se zahraničními vědeckými týmy zapojeno do výzkumné činnosti v oblasti diagnostiky a monitorace ataktických onemocnění a vývoje nových léčebných postupů (farmakologických včetně biologické či genové léčby, nebo nefarmakologických, např. fyzioterapeutických či ergoterapeutických postupů).
Spolupráce s pacientskými organizacemi:
Rett Community - Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem
info@rett-cz.com
Spolek podporující rodiny s Angelmanovým syndromem
angelman@email.cz
Asociace genové terapie, z.s. ASGENT
info@asgent.org
Objednání superkonziliárního vyšetření na dětské části Centra hereditárních ataxií
Centrum hereditárních ataxií nabízí možnost superkonziliárního vyšetření pro pacienty z celé ČR na základě doporučení jejich ošetřujícího neurologa nebo pediatra.
V případě, že máte v péči pacienta s chronicky probíhající mozečkovou ataxií, kterého si přejete odeslat do Centra, prosíme o provedení základních vyšetření k vyloučení získaných forem ataxie – tj. podrobné anamnézy (pokud možno i s informacemi ohledně třígeneračního rodokmenu), klinického vyšetření, základních laboratorních testů a magnetické rezonance mozku, event. míchy.
Podrobnější informace pro lékaře jsou dostupné zde:
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie
Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie
Objednání do centra je možné e-mailem na adrese alena.zumrova@fnmotol.cz.
Prosíme o současné přiložení kopií dosud provedených vyšetření či zpráv z předchozích hospitalizací a zaslání snímků MR systémem ePACS.
Umístění
Dětská část centra se nachází ve Fakultní nemocnici v Motole, na 3. patře dětské polikliniky, uzel D, Klinika dětské neurologie FN Motol.
Neurogenetická laboratoř
Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol (NGL) je vysoce specializované univerzitní a nemocniční laboratorní pracoviště, které spojuje oblast léčebně preventivní péče, výzkumnou i pedagogickou. Laboratoř má více než dvacetiletou tradici a svým zaměřením je unikátní na celorepublikové úrovni. Laboratoř je akreditována dle mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189.
Léčebně preventivní péče NGL je zaměřena na diagnostiku genetických příčin dědičných neurologických onemocnění, zejména dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth, dědičné spastické paraparézy a dalších nervosvalových onemocnění, závažné epilepsie dětského věku, neurodegenerace s rychlým a závažným průběhem a dědičné nesyndromové poruchy sluchu.
Laboratoř spolupracuje zejména s klinikami dětské a dospělé neurologie v rámci celé České republiky, poskytuje laboratorní služby pro FN Motol a další nemocnice v České republice, a to jak v oblasti diagnostiky, tak i léčby a výzkumu všech onemocnění, kterými se zabývá. Dlouhodobě se laboratoř účastní externího hodnocení kvality v rámci mezinárodního systému kontroly kvality The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).
Pedagogická činnost – NGL zajišťuje pregraduální výuku domácích i zahraničních studentů 2. LF UK, a postgraduální výuku lékařů i VŠ z jiných oborů.
Vědecko-výzkumná činnost představuje dlouhodobě významnou náplň činnosti laboratoře s mnoha výstupy v podobě četných publikací v zahraničních impaktovaných časopisech. Tým laboratoře je úspěšným řešitelem mnoha grantů a členové týmu jsou držitelé mnoha významných ocenění za publikační a výzkumnou činnost. Laboratoř se věnuje hledání nových příčin dědičné neuropatie, výzkumu méně častých typů neuropatie, spastické paraparézy, těžké dětské epilepsie a dědičné hluchoty. Dlouhodobě laboratoř spolupracuje s několika významnými zahraničními pracovišti (Rakousko, Německo, USA). Vědecká činnost se úzce prolíná s činností léčebně preventivní a představuje dynamicky se rozvíjející formu propojení výzkumu s praxí.
Poskytovaná vyšetření
Pomocí vyšetření DNA lze uvažovanou diagnózu potvrdit, ale v zásadě jí není možné vyloučit. Toto pravidlo platí pro jakékoliv genetické onemocnění. Cesta k nalezení správné diagnózy je mnohdy velmi dlouhá, se souhlasem pacienta proto uchováváme genetický materiál u nás v laboratoři pro další možná vyšetření v budoucnu. Neurogenetická laboratoř nabízí genetická vyšetření těchto vrozených onemocnění:
Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Dědičné neuropatie CMT (neboli hereditární motorické a senzitivní neuropatie, HMSN) jsou nejčastější dědičná nervosvalová onemocnění, které postihují asi 4 tisíce osob v České republice. U pacientů postižených CMT se postupně zhoršuje síla a hybnost dolních a posléze i horních končetin jako následek poškození jejich periferních nervů. CMT není smrtelné onemocnění a ve většině případů nezkracuje očekávanou délku života. Vede však často k tělesné invalidizaci. Projevy CMT choroby jsou velice variabilní, a to jak mezi jednotlivými rodinami, tak i v rámci jedné rodiny. Dědí se všemi typy mendelovské dědičnosti. CMT choroby jsou způsobeny patogenními variantami (dříve mutacemi) v mnoha různých genech, do dnešní doby bylo popsáno více než 100 genů spojovaných s neuropatiemi CMT.
Neurogenetická laboratoř se zabývá vyšetřováním příčin CMT neuropatií jak v rámci rutinní diagnostiky v již popsaných genech, tak v rámci výzkumu hledáním nových příčin tohoto onemocnění. Pro vyšetření používáme široké spektrum metod (MLPA, klasické sekvenování jednotlivých genů, vyšetření panelu genů, celoexomové i celogenomové sekvenování).
Základní genetické vyšetření CMT1A duplikace/HNPP delece objasní až 70 % pacientů s dědičnou neuropatií. Úspěšnost dalších vyšetření je již výrazně nižší a pouze u 20 % pacientů z těch, co jsou negativní pro CMT1A duplikaci /HN PP deleci nalezneme příčinu dědičné neuropatie. Veškerá genetická vyšetření jsou poměrně finančně a časově náročná. Proto například pokud je pacient zaslán k vyloučení genetické příčiny dědičné neuropatie a v diferenciální diagnostice je i zánětlivá CIDP, přistupujeme pouze k základnímu vyšetření CMT1A duplikace/HNPP delece.
Šance na objasnění příčiny dědičné neuropatie je také výrazně nižší u pacientů s pozdním nástupem (po 45 roku věku) a axonálním typem dědičné neuropatie. Obecně je šance na objasnění vyšší u dědičných neuropatií, kde je postiženo více členů rodiny a jedná se o typ demyelinizační.
Bližší informace o dostupných vyšetření a vyšetřovaných genech spojovaných s onemocněním CMT viz. www.slg.cz.
Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie
Závažné časné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie (EE) jsou extrémně heterogenní skupinou onemocnění s časným nástupem epileptických záchvatů, obvykle farmakorezistentních (tzn. nereagujících na léčbu), provázených vývojovou stagnací či regresem. Objasnění genetických příčin tak heterogenní skupiny onemocnění umožnilo až masivně paralelní sekvenování (next generation sequencing, NGS). Pravděpodobnost zjištění genetické příčiny se liší u různých typů epilepsie. U vzácných, závažných, sporadických epilepsií s nástupem v dětském věku bez patologického nálezu na magnetické rezonanci mozku je v současnosti až 50% pravděpodobnost, že se pomocí genetických metod podaří příčinu onemocnění objasnit. Ve většině případů (až 90%) se jedná o patogenní variantu (dříve mutaci) u pacienta nově vzniklou, s autosomálně dominantní dědičností. U běžných, byť často familiárních epilepsií, je pravděpodobnost objasnění nesrovnatelně nižší. Laboratoř nabízí vyšetření pomocí celoexomového sekvenování s vyhodnocením virtuálního panelu 120 genů spojovaných s epilepsiemi, případně vyšetření celého exomu či genomu (bližší info viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz). Laboratoř je zapojena do celoevropského výzkumu v této oblasti. V současné době jsou tato vyšetření hrazena pouze výzkumnými granty.
Dědičná nesyndromová porucha sluchu (NSHL)
Porucha sluchu je nečastější smyslovou vadou s prevalencí mezi novorozenci 1:800. Více než 60 % případů má genetickou příčinu. Dědičná porucha sluchu je velice různorodá skupina, kde největší zastoupení mají autosomálně recesivně dědičné poruchy sluchu DFNB (75-80 %), které jsou časné a těžší, následované autosomálně dominantními DFNA (20-25 %), které jsou pozdnější a mírnější a X vázanou DNFX (1-1,5 %) poruchou sluchu. V současnosti je známo přes 100 genů, jejichž kauzální varianty způsobují dědičnou poruchu sluchu. Až 40 % pacientů s recesivní poruchou sluchu má bialelické patogenní varianty v genu GJB2, jde o typ DFNB1. Dalších 5-6 % pacientů je objasněno detekcí bialelických patogenní variant, převážně delecí, v genu STRC, pak jde o typ DFNB16.
Laboratoř nabízí Sangerovo sekvenování genu GJB2. Dále nabízí vyšetření genu STRC metodou MLPA, který je druhý nejčastěji postižený gen u pacientů s HL. Dále nabízíme vyšetření panelu genů, který obsahuje geny dosud spojované s autosomálně recesivně, dominantně a X- vázanou dědičnou poruchou sluchu. Vyšetření je provedeno pomocí NGS vyhodnocením virtuálního panelu těchto genů z dat exomového sekvenování (ES). Laboratoř nabízí také vyšetření prevalentních variant, které se vyskytují v romské populaci a to v genech MARVELD2 a MANBA.
Hereditární spastické paraparézy/paraplegie
Hereditární spastické paraparézy/paraplegie (HSP nebo též SPG) jsou heterogenní skupinou dědičných onemocnění, které se klinicky projevují postupně se zhoršující oboustranou spasticitou (ztuhlost, křeče) a slabostí dolních končetin. Onemocnění nezkracuje očekávanou délku života, ale může vést až ke ztrátě schopnosti samostatné chůze. Symptomy onemocnění se mohou začít projevovat v kterémkoli věku. Příčinou nemoci mohou být patogenní varianty (dříve mutace) v mnoha genech, dosud jich bylo popsáno více než 100, se všemi typy dědičnosti. U některých typů HSP se mohou u pacientů postupně rozvinout další klinické znaky, např. atrofie částí mozku, atrofie optického nervu, kognitivní deficit a další.
Laboratoř nabízí v rámci výzkumu vyšetření pomocí celoexomového sekvenování s vyhodnocením virtuálního panelu všech genů spojovaných s hereditární spastickou paraparézou, celoexomové sekvenování a MLPA vyšetření vybraných genů (blíže viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz).
Pozn. samostatné rutinní vyšetření nejčastějšího typu SPG4 (způsobený patogenními variantami genu SPAST) Sangerovým sekvenováním laboratoř neprovádí (dostupné v laboratoři GENNET, s.r.o.).
Nijmegen breakage syndrom (NBS)
Nijmegen breakage syndrom NBS, známý také jako syndrom Seemanové II, je vzácný syndrom chromozomální instability, častěji se vyskytující ve slovanské populaci. Klinické projevy zahrnují závažnou vrozenou mikrocefalii, prenatální a postnatální růstovou retardaci, imunodeficienci, opakované respirační infekty se sklonem k bronchiektáziím a vývoj malignit v dětství. Po 3. roce věku se vyvíjí charakteristická facies s prominencí středních obličejových partií a nosu, ustupujícím nízkým čelem, a velkými ušními boltci. Syndrom je autozomálně recesivně dědičný. Ve slovanské populaci je vysoká frekvence přenašečů (přibližně každý stý až stopadesátý) nejčastější patogenní varianty c.657del5 v genu NBN. Gen, resp. protein tímto genem kódovaný je zodpovědný za opravu chromozomálních zlomů po ionizujícím záření. U pacientů s NBS je třeba se důsledně chránit před takovým zářením (RTG, dalšími mutageny). V případě rozvoje malignity, což je u pacientů s NBS bohužel velice pravděpodobné, je třeba léčit sníženou dávkou chemoterapie a vyvarovat se použití radiomimetických cytostatik. Testování varianty se provádí u pacientů s mikrocefalií, v rodinách se zvýšeným výskytem malignit, i např. u pracovníků na rizikových pracovištích (RTG). Laboratoř nabízí vyšetření nejčastější varianty c.657del5 v genu NBN fragmentační analýzou. (viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz).
Syndrom kongenitální katarakty, faciálního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie (CCFDN)
CCFDN je zkratka syndromu chakterizovaného kongenitální kataraktou, faciálním dysmorfismem a demyelinizační neuropatií. Onemocnění se nejdříve a vždy projeví kongenitální kataraktou, mikrokorneou a mikroftalmem. V dalším průběhu je patrné opoždění motorického i mentálního vývoje. Během dětství se postupně rozvinou typické rysy obličeje s prominující střední partií obličeje, zduřením měkkých tkání rtů a mikrognácií. Neuropatie je progresivní a postihuje nejdříve dolní končetiny. Během dětství a adolescence se přidává i postižení horních končetin i páteře (skolióza, většinou výrazná) a nemoc postupně vede až ke skeletálním deformitám. Postižení centrálního nervového systému se projevuje mírným až středním neprogresivním kognitivním deficitem. Dalším rysem CCFDN je menší vzrůst. Syndrom CCFDN byl dosud pozorován výhradně u romské populace a pouze v důsledku jediné patogenní varianty c.863+389C>T v CTDP1 genu. U CCFDN je autozomálně recesivní typ dědičnosti, tzn. oba rodiče jsou bezpříznakoví přenašeči jedné patogenní varianty. V romském etniku se předpokládá efekt zakladatele.
Laboratoř nabízí testování varianty u pacientů s klinickými příznaky CCFDN (vrozená katarakta, opoždění psychomotorického vývoje, romské etnikum) pomocí klasického (Sangerova) sekvenování. (viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz).
Pelizaues-Merzbacherova choroba (PMD)
Pelizaeus_Merzbacherova choroba (PMD), onemocnění projevující se poruchou myelinizace centrálního nervového systému. Projevy nemoci jsou nystagmus od narození (přítomný u všech pacientů), hypotonie, opoždění psychomotorického vývoje, spastická kvadruparéza, a později u sedících ataxie, tremor a difuzní změny na MRI snímcích. Podle závažnosti projevů rozlišujeme několik forem nemoci, od nejlehčích přes klasickou formu nemoci až po velmi těžkou konnatální (vzniklou během nitroděložního vývoje). Pacienti postižení lehkou formou nemoci nemívají zkrácenou délku života, pacienti s klasickou formou nemoci se dožívají někdy až šesté dekády věku a pacienti postiženi nejtěžší formou nemoci umírají v první dekádě života.
PMD se dědí X recesivním způsobem, to znamená, že postiženi jsou převážně chlapci, ženy jsou ve většině případů jen přenašečky onemocnění. Onemocnění způsobují varianty v genu PLP1 ležícím na dlouhém raménku chromozomu X. PLP1 gen může být postižen několika typy patogenních variant (nejčastěji duplikace celého genu a přilehlé oblasti, vzácnější jsou bodové varianty a jiné typy patogenních variant). Závažnost postižení závisí na typu kauzální varianty. V laboratoři testujeme jak nejčastější příčinu nemoci pomocí MLPA nebo kvantitativní fluorescenční PCR, tak bodové varianty PLP1 genu pomocí klasického sekvenování. Pomocí DNA vyšetření lze diagnózu PMD potvrdit, ale v zásadě jí není možné vyloučit. U rodiny pacienta se známou patogenní variantou je možné v případě zájmu provést prenatální vyšetření. Také je možné v rodinách pacienta se známou patogenní variantou testovat ženy v riziku na přítomnost patogenní varianty. (viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz).
Emery-Dreifuss svalová dystrofie
Emery-Dreifuss svalová dystrofie je onemocnění charakterizované třemi hlavními klinickými příznaky: svalovou slabostí, kontrakturami loktů a achilových šlach a postižením srdce ve smyslu arytmií, atrioventrikulárních bloků a kardiomyopatie. Obvykle se začíná projevovat v dětství nebo v období dospívání. EDMD je závažná jako jiné formy svalových dystrofií a může zkrátit délku života. Včasná diagnóza je velice důležitá právě pro nezbytnou terapii postižení srdce u pacientů (nutnost implantace kardiostimulátoru). Existují formy s různým typem dědičnosti, v Neurogenetické laboratoři nabízíme vyšetření příčiny autozomálně dominantně dědičného typu nemoci, způsobeného patogenními variantami v genu LMNA. (viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz).
Myotubulární myopatie (MTM)
Myotubulární myopatie je závažné, většinou časně letální onemocnění, po narození je patrná těžká hypotonie a slabost, velký počet pacientů má dechovou slabost a potřebuje ventilační podporu. Ve svalové biopsii je typický nález centrálně uložených jader. Příčinou onemocnění jsou patogenní varianty v genu MTM1, který je lokalizován na X chromozomu. Nemoc se tedy přenáší X-recesivně vázaně, což znamená, že postiženi jsou pouze jedinci mužského pohlaví. Ženy jsou bezpříznakové přenašečky bez klinických potíží. Myotubulární myopatie je onemocnění vzácné s incidencí 1 : 50 000 narozených chlapců. Laboratoř nabízí možnost vyšetření genu MTM1 metodami MLPA i Sangerovým sekvenováním. (viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz).
Pontocerebelární hypoplazie typ1 (PCH1)
Pontocerebelární hypoplazie je skupina vzácných dědičných onemocnění, kterých bylo popsáno 8 typů. Typ 1 (PCH1) se projevuje prenatálně či časně postnatálně slabostí, hypotonií a respirační nedostatečností, která vede k úmrtí před 1. rokem věku. Při vyšetření magnetickou rezonancí je vidět výrazná hypoplazie mozečku a pontu.
V laboratoři vyšetřujeme gen EXOSC3, který je zodpovědný za PCH1 až u 30 % pacientů. Konkrétně vyšetřujeme prevalentní romskou variantu c.92G>C, p.Gly31Ala, která je příčinou PCH1 u Romů a pochází od dávného společného prapředka. V případě zájmu můžeme vyšetřit celou kódující oblast EXOSC3 genu. (viz. Dokumenty ke stažení nebo www.slg.cz).
Malformace kortikálního vývoje
Malformace kortikálního vývoje (malformations of cortical development – MCD) představují širokou skupinu vrozených vad mozku, zejména mozkové kůry, ale i podkorových struktur a mozečku, které se mohou klinicky projevit již od fetálního období s maximem výskytu příznaků v kojeneckém věku. Pacienti s MCD přichází k prvnímu vyšetření pro epileptické záchvaty, opoždění psychomotorického vývoje, poruchy svalového tonu, poruchy krmení, atypický obvod hlavy a další. Zlatým standardem diagnostiky pacientů s MCD je, kromě anamnézy a fyzikálního vyšetření, zejména kvalitní zobrazení pomocí magnetické rezonance (MRI) vyhodnocené zkušeným neuroradiologem. Bilaterální MCD vznikají nejčastěji v důsledku patogenních variant v některém z genů pro cytoskelet, které kódují proteiny odpovědné za pohyb jádra a cytoplasmatických výběžků při migraci neuronů, proteiny fungující jako molekulární motory pro axonální transport a další. Fokální MCD vznikají na podkladě patogenních somatických variant v genech MTOR signální kaskády a jejich regulátorů. Specifickou skupinu představují pacienti s patogenními variantami v genech GATOR1 komplexu (DEPDC5, NPRL2, NPRL3), u nichž se může projevit fokální epilepsie bez nálezu fokální kortikální dysplázie (focal cortical dysplasia – FCD) anebo mohou mít fokální epilepsii a jednoznačnou FCD na MRI – u těchto pacientů se epilepsie často vyskytuje v rodinách. Genetické vyšetření má taktéž velký význam u pacientů s fokální farmakorezistentní epilepsií, kteří přichází k vyšetření v epileptochirurgickém programu. Pomáhá nám odlišit vybrané pacienty s geneticky podmíněnou fokální epilepsií, u nichž resekční epileptochirurgie není indikována, od pacientů s MRI-negativní FCD, kteří naopak z chirurgické léčby epilepsie mohou profitovat.
Laboratoř nabízí vyšetření pomocí celoexomového sekvenování s vyhodnocením virtuálního panelu genů spojovaných s epilepsiemi, případně vyšetření celého exomu či genomu. Laboratoř je zapojena do českých a evropských výzkumných grantů, které taktéž pokrývají podstatnou část nákladů na tato vyšetření.
Poruchy autistického spektra
Poruchy autistického spektra (PAS) představují skupinu neurovývojových onemocnění, které jsou charakterizovány narušením sociálních interakcí, komunikace a stereotypními, opakujícími se vzorci chování, zájmů a aktivit. Současná prevalence poruch autistického spektra se odhaduje až na 2,5%. Příčiny vzniku PAS jsou komplexní se zastoupením jak genetických faktorů, tak faktorů vnějšího prostředí, ale mohou být také součástí řady chorob se známou genetickou etiologií. Geneticky jsou velmi heterogenní a mohou být způsobeny jak zděděnými, tak nově vzniklými variantami. V posledním desetiletí byly identifikovány stovky genů, které k onemocnění přispívají. Tyto geny však tvoří pouze 10-20% případů PAS a pacienti s podobnými patogenními variantami mohou být diagnostikováni na velmi rozdílných úrovních spektra.
Laboratoř nabízí vyšetření skupiny genů spojovaných s poruchami autistického spektra i mentální retardací. Vyšetření je provedeno pomocí NGS vyhodnocením virtuálního panelu vybraných genů z dat exomového sekvenování (ES).
Příjem vzorků k laboratornímu vyšetření
Ke genetickému vyšetření přijímáme tyto typy vzorků:
- izolovaná DNA
- nesrážlivá krev odebraná do odběrové nádoby s EDTA
- sliny odebrané do odběrového nádoby ORAGENE (na vyžádání může poskytnout laboratoř)
Vzorky jsou přijímány spolu s žádankou a informovaným souhlasem pacienta (viz. Dokumenty ke stažení). Všechny typy přijímaných vzorků je možné uchovávat až do okamžiku doručení při pokojové teplotě (lépe v lednici). Příjem biologického materiálu probíhá v pracovní dny v provozní době laboratoře prostřednictvím běžné pošty nebo osobně pověřeným zdravotnickým pracovníkem. Vzorky je třeba řádně zabezpečit proti mechanickému poškození a kontaminaci. Laboratoř sama nezajišťuje odběr biologického materiálu.
Provozní doba laboratoře: Po – Pá 8:00 – 15:30
Telefon: 22 443 6788, 22 443 6789
Adresa:
Neurogenetická laboratoř
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, část pro dospělé, 3. patro, uzel E
V Úvalu 84
150 06 Praha 5 – Motol
Dokumenty ke stažení
Osvědčení o akreditaci
Kontakt
Neurogenetická laboratoř
Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol, část pro dospělé, 3. patro, uzel E
V Úvalu 84
150 06 Praha 5 – Motol
Telefon: 224 436 788, 224 436 789
Personální obsazení
Vedoucí laboratoře
petra.lassuthova@fnmotol.cz
Genetika dědičných neuropatií a vrozených závažných epilepsií
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
Zástupce vedoucí
anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz
Genetika hereditárních spastických paraparéz
Manažer kvality laboratoře
dana.brozkova@lfmotol.cuni.cz
Genetika dědičných neuropatií, vrozené nesyndromové hluchoty a vzácných onemocnění romské populace
Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.
lucie.sedlackova@fnmotol.cz
Genetika vrozených závažných epilepsií
RNDr. Ján Jenčík
jan.jencik@fnmotol.cz
Mgr. Alena Musilová
alena.musilova@lfmotol.cuni.cz
MUDr. Barbora Lauerová
barbora.lauerova@fnmotol.cz
MUDr. Barbora Beňová, Ph.D.
barbora.benova@fnmotol.cz
Semináře Kliniky dětské neurologie jaro 2024 naleznete ZDE.
Úspěchy kliniky na webu 2. lékařské fakulty
Činnost kliniky v roce 2022
- Interní granty za rok 2022 (34 KB)
- Výroční zpráva za rok 2022 (738 KB)
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol pomáhá již 50 let
- Tisková zpráva k 50 letům KDN (152,35 KB)
Činnost kliniky v roce 2020
- Výroční zpráva za rok 2020 (726,31 KB)
- Interní granty za rok 2020 (3,05 MB)
Činnost kliniky v roce 2019
- Výroční zpráva za rok 2019 (792,53 KB)
- Interní granty za rok 2019 (3,28 MB)
Akreditace Neuromuskulárního centra PPMD
Neuromuskulární centrum bylo akreditováno akreditace pacientskou organizací Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), jako první v Evropě.
Činnost kliniky v roce 2018
- Výroční zpráva za rok 2018 (564,39 KB)
- Interní granty za rok 2018 (2,61 MB)
Konto darů
Případné dary přijímáme na základě darovací smlouvy, kterou vystaví sekretariát kliniky (224 433 301 či e-mail: alena.skrabankova@fnmotol.cz) ve spolupráci s Právním odborem Fakultní nemocnice v Motole.
Číslo účtu: 50008 – 17937051/0710, Česká národní banka
v.s. 2119
Děkujeme panu Pavlovi Jechovi a firmě JECH CZ s.r.o. za renovaci rozkládacích křesel pro doprovody našich pacientů.
Během epidemie COVID-19 nás podpořili:
- paní Marie Maulisová
- MUDr. Jana Kabelková
- Ing. Jana Hlavacká
- paní Veronika Strnadová
Kliniku dětské neurologie v r. 2023 podpořili:
- Ing. Martin Hrubeš
- Firma FREKOMOS s.r.o.
- Boheminium Mariánské Lázně , s.r.o.
Kliniku dětské neurologie v r. 2022 podpořili:
- INTAX, spol. s r.o.
- pí. Martina Lovčíková
- JUDr. Daniela. Křížková
- Život dětem o.p.s.
- Ing. Ivan Heczko
Kliniku dětské neurologie v r. 2019 podpořili:
- Jan Barta
- Ing. Tomáš Jeník -PROJEKTANT
- Firma FREKOMOS s.r.o.
- Milan Zářický
- Mgr. Daniela Saifrtová
- Firma DRAKO Investment, s.r.o.
- Firma VAVRUŠKA production s.r.o.
- Firma KRBY – KURKA
- Studenti 2. LF UK (článek na webu 2. lékařské fakulty)
Všem dárcům mnohokrát děkujeme!
Kontakt
Adresa
Klinika dětské neurologie 2. LF UK
V Úvalu 84
Praha 5
150 06
Sekretariát FN Motol
Alena Škrabánková, DiS.
Tel.: 224 433 301, e-mail: alena.skrabankova@fnmotol.cz
Ing. Štěpánka Mizerová, e-mail: stepanka.mizerova@fnmotol.cz
Ivana Růžičková, e-mail: ivana.ruzickova@fnmotol.cz
Sekretariát 2. LF UK
Renata Todtová
Tel.: 224 433 302, e-mail: renata.todtova@lfmotol.cuni.cz
Sekretariáty se nachází v budově dětské nemocnice, 3. patro, uzel D
Ambulance:
Tel.: 224 433 834
Sesterna 3. B:
Tel.: 224 433 335
Sesterna 3. C:
Tel.: 224 433 334